Communiqué de presse

Le 27 jan­vier 2009

Un diag­nos­tic pré­na­tal non-invasif de la muco­vis­ci­dose, basé sur la méthode ISET, vient de prou­ver sa fia­bi­li­té. Le 22 jan­vier a eu lieu l’ou­ver­ture de l’a­veugle du pro­to­cole de vali­da­tion cli­nique par une équipe qui com­pre­nait Pr. Patrizia Paterlini-Bréchot, res­pon­sable de l’é­tude de vali­da­tion, Dr. Jean-Paul Bonnefont, géné­ti­cien, Dr. Alexandra Benachi, obs­té­tri­cienne et Dr. Hussein Mouawa, char­gé de la vali­da­tion [1].

Selon le com­men­taire reçu de Mme Paterlini-Bréchot (uni­té INSERM U807 à l’hô­pi­tal Necker – Enfants Malades) « non seule­ment le bon diag­nos­tic (malade/non malade) a été fait dans tous les cas, mais la méthode a éga­le­ment dis­tin­gué cor­rec­te­ment les foe­tus por­teurs de la mala­die (un allèle [2] muté et un nor­mal) de ceux qui sont com­plè­te­ment nor­maux (deux allèles nor­maux), ce qui montre son extra­or­di­naire pré­ci­sion et sa spé­ci­fi­ci­té. »

Le Collectif inter­as­so­cia­tif sur la nais­sance (CIANE) se réjouit de ce résul­tat qui s’ins­crit dans la conti­nui­té de la vali­da­tion du test ISET pour le diag­nos­tic pré­na­tal de l’a­myo­tro­phie spi­nale, en décembre 2007, et qui per­met d’an­ti­ci­per un suc­cès du même ordre pour celui de la tri­so­mie 21. Un pro­jet de vali­da­tion a été dépo­sé à cet effet, en décembre der­nier, au Programme hos­pi­ta­lier de recherche cli­nique (PHRC) [3].

Rappelons que la méthode « non inva­sive » consiste à pra­ti­quer un simple pré­lè­ve­ment du sang mater­nel dans lequel on cherche à ana­ly­ser des traces d’ADN foe­tal. L’originalité de l’ISET réside en une tech­nique éla­bo­rée de fil­trage per­met­tant d’i­so­ler quelques cel­lules foe­tales cir­cu­lant dans le sang mater­nel, sur les­quelles sont ensuite pra­ti­qués une micro­dis­sec­tion et un séquen­çage ADN.

Le même dis­po­si­tif est appli­quable à toute mala­die géné­tique ou ano­ma­lie chro­mo­so­mique. D’autres méthodes non-invasives sont à l’é­tude : entre autres, pour la tri­so­mie 21, le séquen­çage à haut débit de l’ADN foe­tal libre dans le sang mater­nel, qu’il est pro­po­sé de com­pa­rer avec l’ISET dans le cadre du pro­jet PHRC.

Le CIANE défend le droit des usa­gers à l’in­for­ma­tion médi­cale, au consen­te­ment éclai­ré et à la prise en compte de leurs exi­gences, garants d’une réelle liber­té de choix lors des déci­sions médi­cales les concer­nant per­son­nel­le­ment. Actuellement, les méthodes employées pour le dépis­tage pré­na­tal conduisent à un impor­tant taux d’am­nio­cen­tèses qui entraînent des risques de perte de foe­tus – pour la plu­part, sans ano­ma­lie géné­tique. La mise au point d’une méthode non-invasive est donc un enjeu vital pour les parents qui ont besoin d’exer­cer leur liber­té de choix. Rappelons que, pour ce qui concerne l’a­myo­tro­phie spi­nale, cer­tains couples ont un bagage chro­mo­so­mique qui engendre un foe­tus mal­for­mé dans 25% des cas.

Comme le Dr. Bonnefont l’a­vait signa­lé au CIANE dans sa lettre du 22 décembre [4], le trans­fert de cette tech­nique nou­velle d’un labo­ra­toire de recherche vers un labo­ra­toire de rou­tine en ana­lyses géné­tiques sera condi­tion­né par l’ob­ten­tion de moyens finan­ciers et la consti­tu­tion d’une équipe qua­li­fiée. Le CIANE opère acti­ve­ment pour que le trans­fert des tests de muco­vis­ci­dose et d’a­myo­tro­phie spi­nale soit mené à bien le plus rapi­de­ment pos­sible.

Le Collectif inter­as­so­cia­tif autour de la nais­sance

http://​ciane​.nais​sance​.asso​.fr

Références

  1. Lien vers le compte-rendu de vali­da­tion : http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​C​o​m​m​u​n​i​q​u​e​M​u​c​o​J​a​n​v​i​e​r​2​009
  2. Allèle : http://fr.wikipedia.org/wiki/Allèle
  3. Dossier Diagnostic Prénatal sur Ciane Wiki : http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​D​o​s​s​i​e​r​D​i​a​g​n​o​s​t​i​c​P​r​e​n​a​tal
  4. Lettre du Pr. J.-P. Bonnefont (22/12/2008) : http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​R​e​p​o​n​s​e​B​o​n​n​e​f​o​n​t​2​2​1​208

Notes

• 1/2/2009 : L’étude de vali­da­tion a été finan­cée par : Anjou Mucoviscidose, VLM et ABCF Mucoviscidose. Nikon France a géné­reu­se­ment mis a dis­po­si­tion le micro­scope à laser. L’INSERM et l’Université Paris Descartes financent les struc­tures et le per­son­nel de base de l’Unité de recherche. L’étude a reçu la pro­mo­tion de l’AP-HP(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris).• 2/2/2009 : Contrairement à ce que pour­rait lais­ser croire le der­nier para­graphe de la Dépêche de l’APM (LDMAS001 du 28 jan­vier 2009), le « désac­cord entre Patrizia Paterlini-Bréchot et la socié­té Metagenex qui détient un contrat de licence mon­dial et exclu­sif pour l’ex­ploi­ta­tion du pro­cé­dé dans le domaine du can­cer et du DPN » ne fait pas obs­tacle à l’u­ti­li­sa­tion du pro­cé­dé ISET dans le cadre d’un pro­gramme de recherche bio­mé­di­cale inter­ven­tion­nelle avec ana­lyse bénéfice-risque finan­cé par le public, ayant pour objet une exten­sion de vali­da­tion des tests.