Communiqué de presse
Le 13 jan­vier 2009

Le Collectif inter­as­so­cia­tif sur la nais­sance (CIANE) défend le droit des usa­gers à l’in­for­ma­tion médi­cale, au consen­te­ment éclai­ré, et à la prise en compte de leurs exi­gences, garants d’une réelle liber­té de choix lors des déci­sions médi­cales les concer­nant per­son­nel­le­ment dans le domaine de la péri­na­ta­li­té. Dans ce contexte, il suit avec beau­coup d’at­ten­tion les tra­vaux de recherche visant à une amé­lio­ra­tion du dépis­tage anté­na­tal des mala­dies chro­mo­so­miques et géné­tiques. Actuellement, les méthodes employées conduisent à un impor­tant taux d’am­nio­cen­tèses qui entraînent des risques de perte de foe­tus – pour la plu­part, sans ano­ma­lie géné­tique. Pour cette rai­son, un grand espoir a été inves­ti dans des tech­niques nou­velles qui per­met­tront de diag­nos­ti­quer ces mala­dies à par­tir d’un test non-invasif et sans effet sur le foe­tus (une simple prise de sang).

Une des tech­niques les plus pro­met­teuses à ce jour – et déjà vali­dée depuis fin 2007 pour le diag­nos­tic de l’a­myo­tro­phie spi­nale (SMA) – est celle qui s’ap­puie sur le pro­cé­dé ISET d’i­so­la­tion de cel­lules foe­tales cir­cu­lant dans le sang mater­nel. Une fois iso­lée, la cel­lule peut four­nir toutes les infor­ma­tions, de manière extrê­me­ment fiable, par simple séquen­çage de son ADN. Le pro­cé­dé ISET a été mis au point par l’u­ni­té INSERM U807 (hôpi­tal Necker – Enfants Malades) diri­gée par le Prof. Patrizia Paterlini-Bréchot. En 2006, Le pro­jet « Validation d’une tech­nique inno­vante pour le diag­nos­tic pré­na­tal non-invasif de la tri­so­mie 21 » a obte­nu un finan­ce­ment de l’Agence natio­nale de la recherche (ANR), sur la base d’un par­te­na­riat entre les ins­ti­tu­tions publiques et une entre­prise nou­vel­le­ment créée, Metaganex.

Mais c’est à cette époque que la situa­tion a com­men­cé à se dégra­der entre les par­te­naires pri­vés et publics. Les péri­pé­ties de ce conten­tieux ont été nom­breuses, inéga­le­ment média­ti­sées, mais les plus signi­fi­ca­tives sont réper­to­riées dans un dos­sier ouvert aux com­men­taires de toutes les par­ties :
http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​D​o​s​s​i​e​r​D​i​a​g​n​o​s​t​i​c​P​r​e​n​a​tal

La plus récente inter­ven­tion du CIANE sur ce dos­sier a consis­té à recon­tac­ter tous les par­te­naires du pro­gramme sur le diag­nos­tic de la tri­so­mie 21, après l’an­nonce de son annu­la­tion par l’ANR. L’Agence de presse médi­cale s’est fait l’é­cho de cette déci­sion dans une dépêche du 24 décembre : http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​C​o​m​m​u​n​i​q​u​e​A​p​m​2​4​d​e​c​2​008

Sur les 5 cour­riers expé­diés le 19 décembre 2008, à ce jour trois seule­ment ont fait l’ob­jet de réponses en pro­ve­nance de Mme Jacqueline Lecourtier, direc­trice de l’ANR, du Dr. Jean-Paul Bonnefont (Hôpital Necker) et du Prof. Patrizia Paterlini-Bréchot.

Ces lettres sont accom­pa­gnées de pièces jointes que nous vous invi­tons à consul­ter pour mieux cer­ner les dys­fonc­tion­ne­ments du par­te­na­riat public-privé sur ce pro­gramme. Les pre­mières vic­times en sont bien sûr les futurs parents qui espé­raient pou­voir béné­fi­cier de ces tech­niques, une fois vali­dées.

Nous atten­dons encore les avis de MM. Serge Romana (Hôpital Necker) et David Znaty (Metagenex).

Il est par­ti­cu­liè­re­ment cho­quant de consta­ter que le diag­nos­tic de l’a­myo­tro­phie spi­nale (SMA), vali­dé en décembre 2007, n’a tou­jours pas été mis à dis­po­si­tion des femmes enceintes, alors même que des finan­ce­ments étaient pré­vus (Agence de Biomédecine, AFM…). Le CIANE a dénon­cé cette situa­tion scan­da­leuse dans sa motion du 20 sep­tembre 2008 : http://​cia​ne​wi​ki​.nais​sance​.asso​.fr/​M​o​t​i​o​n​D​i​a​g​n​o​s​t​i​c​P​r​e​n​a​t​a​l​N​o​n​I​n​v​a​sif

Des parents direc­te­ment confron­tés à cette situa­tion dra­ma­tique ont mani­fes­té leur détresse, leur indi­gna­tion, leur colère par­fois, sur une page de témoi­gnages et dans une lettre ouverte (elle aus­si sans réponse à ce jour) au Président de la République et à la Ministre de la Santé :

Le CIane appelle l’Association fran­çaise contre les myo­pa­thies (AFM), co-financeur de l’é­tude de vali­da­tion cli­nique de la méthode ISET pour le DPN non inva­sif de l’a­myo­tro­phie spi­nale, et un repré­sen­tant du labo­ra­toire de géné­tique médi­cale, co-auteur des articles sur la même méthode ISET, à orga­ni­ser une réunion pour déblo­quer la situa­tion et faire le néces­saire pour que le test DPN non inva­sif de la SMA soit dans le futur pro­po­sé aux femmes enceintes à risque d’a­voir un enfant malade.

Dans sa réponse au CIANE et un cour­rier qu’il a adres­sé à Mme Paterlini-Bréchot, le Dr. Bonnefont fait état de la « pres­sion conju­guée de nom­breux pro­ta­go­nistes » qui nuit à « la séré­ni­té indis­pen­sable à la mise en oeuvre…» etc. Gageons que les réponses des autres pro­ta­go­nistes seront plus expli­cites sur les rai­sons de ce blo­cage et la valse-hésitation du Centre plu­ri­dis­ci­pli­naire de diag­nos­tic pré­na­tal du site Necker. Après avoir sou­te­nu le tra­vail sur le diag­nos­tic non-invasif de la T21, il vient en effet de faire obs­tacle au dépôt du pro­jet de vali­da­tion répon­dant à l’ap­pel d’offres du Programme hos­pi­ta­lier de recherche cli­nique (PHRC). Un pas en avant, deux pas en arrière !

Il arrive que la recherche bio­mé­di­cale se mette au ser­vice d’am­bi­tions per­son­nelles ou d’in­té­rêts com­mer­ciaux, au détri­ment des citoyens qui en sont les des­ti­na­taires – et finan­ceurs pour l’es­sen­tiel. Pendant ce temps, les femmes enceintes de groupes « à risque » n’ont tou­jours pas d’autre choix que le recours à des tech­niques inva­sives avec les dan­gers qu’elles com­portent.

Bernard Bel
Ingénieur de recherche et membre du CA du CIANE