Com­mu­niqué de presse

Le 27 jan­vi­er 2009

Un diag­nos­tic pré­na­tal non-invasif de la muco­vis­ci­dose, basé sur la méth­ode ISET, vient de prou­ver sa fia­bil­ité. Le 22 jan­vi­er a eu lieu l’ou­ver­ture de l’aveu­gle du pro­to­cole de val­i­da­tion clin­ique par une équipe qui com­pre­nait Pr. Patrizia Pater­li­ni-Bré­chot, respon­s­able de l’é­tude de val­i­da­tion, Dr. Jean-Paul Bon­ne­font, généti­cien, Dr. Alexan­dra Benachi, obstétrici­enne et Dr. Hus­sein Mouawa, chargé de la val­i­da­tion [1].

Selon le com­men­taire reçu de Mme Pater­li­ni-Bré­chot (unité INSERM U807 à l’hôpi­tal Neck­er — Enfants Malades) “non seule­ment le bon diag­nos­tic (malade/non malade) a été fait dans tous les cas, mais la méth­ode a égale­ment dis­tin­gué cor­recte­ment les foe­tus por­teurs de la mal­adie (un allèle [2] muté et un nor­mal) de ceux qui sont com­plète­ment nor­maux (deux allèles nor­maux), ce qui mon­tre son extra­or­di­naire pré­ci­sion et sa spécificité.”

Le Col­lec­tif interas­so­ci­atif sur la nais­sance (CIANE) se réjouit de ce résul­tat qui s’in­scrit dans la con­ti­nu­ité de la val­i­da­tion du test ISET pour le diag­nos­tic pré­na­tal de l’amy­otro­phie spinale, en décem­bre 2007, et qui per­met d’an­ticiper un suc­cès du même ordre pour celui de la tri­somie 21. Un pro­jet de val­i­da­tion a été déposé à cet effet, en décem­bre dernier, au Pro­gramme hos­pi­tal­ier de recherche clin­ique (PHRC) [3].

Rap­pelons que la méth­ode « non inva­sive » con­siste à pra­ti­quer un sim­ple prélève­ment du sang mater­nel dans lequel on cherche à analyser des traces d’ADN foetal. L’o­rig­i­nal­ité de l’ISET réside en une tech­nique élaborée de fil­trage per­me­t­tant d’isol­er quelques cel­lules foetales cir­cu­lant dans le sang mater­nel, sur lesquelles sont ensuite pra­tiqués une microdis­sec­tion et un séquençage ADN.

Le même dis­posi­tif est appli­quable à toute mal­adie géné­tique ou anom­alie chro­mo­somique. D’autres méth­odes non-inva­sives sont à l’é­tude : entre autres, pour la tri­somie 21, le séquençage à haut débit de l’ADN foetal libre dans le sang mater­nel, qu’il est pro­posé de com­par­er avec l’ISET dans le cadre du pro­jet PHRC.

Le CIANE défend le droit des usagers à l’in­for­ma­tion médi­cale, au con­sen­te­ment éclairé et à la prise en compte de leurs exi­gences, garants d’une réelle lib­erté de choix lors des déci­sions médi­cales les con­cer­nant per­son­nelle­ment. Actuelle­ment, les méth­odes employées pour le dépistage pré­na­tal con­duisent à un impor­tant taux d’am­nio­cen­tès­es qui entraî­nent des risques de perte de foe­tus — pour la plu­part, sans anom­alie géné­tique. La mise au point d’une méth­ode non-inva­sive est donc un enjeu vital pour les par­ents qui ont besoin d’ex­ercer leur lib­erté de choix. Rap­pelons que, pour ce qui con­cerne l’amy­otro­phie spinale, cer­tains cou­ples ont un bagage chro­mo­somique qui engen­dre un foe­tus mal­for­mé dans 25% des cas.

Comme le Dr. Bon­ne­font l’avait sig­nalé au CIANE dans sa let­tre du 22 décem­bre [4], le trans­fert de cette tech­nique nou­velle d’un lab­o­ra­toire de recherche vers un lab­o­ra­toire de rou­tine en analy­ses géné­tiques sera con­di­tion­né par l’ob­ten­tion de moyens financiers et la con­sti­tu­tion d’une équipe qual­i­fiée. Le CIANE opère active­ment pour que le trans­fert des tests de muco­vis­ci­dose et d’amy­otro­phie spinale soit mené à bien le plus rapi­de­ment possible.

Le Col­lec­tif interas­so­ci­atif autour de la naissance

http://ciane.naissance.asso.fr

Références

  1. Lien vers le compte-ren­du de val­i­da­tion : https://cianewiki.naissance.asso.fr/CommuniqueMucoJanvier2009
  2.  Allèle : http://fr.wikipedia.org/wiki/Allèle
  3. Dossier Diag­nos­tic Pré­na­tal sur Ciane Wiki : https://cianewiki.naissance.asso.fr/DossierDiagnosticPrenatal
  4. Let­tre du Pr. J.-P. Bon­ne­font (22/12/2008) : https://cianewiki.naissance.asso.fr/ReponseBonnefont221208

Notes

• 1/2/2009 : L’é­tude de val­i­da­tion a été financée par : Anjou Muco­vis­ci­dose, VLM et ABCF Muco­vis­ci­dose. Nikon France a généreuse­ment mis a dis­po­si­tion le micro­scope à laser. L’INSERM et l’U­ni­ver­sité Paris Descartes finan­cent les struc­tures et le per­son­nel de base de l’U­nité de recherche. L’é­tude a reçu la pro­mo­tion de l’AP-HP(Assistance Publique – Hôpi­taux de Paris).• 2/2/2009 : Con­traire­ment à ce que pour­rait laiss­er croire le dernier para­graphe de la Dépêche de l’APM (LDMAS001 du 28 jan­vi­er 2009), le « désac­cord entre Patrizia Pater­li­ni-Bré­chot et la société Meta­genex qui détient un con­trat de licence mon­di­al et exclusif pour l’ex­ploita­tion du procédé dans le domaine du can­cer et du DPN » ne fait pas obsta­cle à l’u­til­i­sa­tion du procédé ISET dans le cadre d’un pro­gramme de recherche bio­médi­cale inter­ven­tion­nelle avec analyse béné­fice-risque financé par le pub­lic, ayant pour objet une exten­sion de val­i­da­tion des tests.