Yves Ville

Le but du dépis­tage n’est pas, comme le sug­gère impli­ci­te­ment le Dr Daffos dans un article récent (en page 9 du Monde du mar­di 27 décembre 2005), l’éradication ni même la dimi­nu­tion des nais­sances d’enfants tri­so­miques. Le but du dépis­tage pré­na­tal est d’informer chaque femme enceinte, loya­le­ment et selon les don­nées acquises de la science, sur le risque indi­vi­duel qu’elle a d’avoir un enfant tri­so­mique et de lui lais­ser le choix de béné­fi­cier, sans le subir, d’un test de diag­nos­tic.

Qu’ est‐ce qu’un dépistage prénatal de la trisomie fœtale ?

La défi­ni­tion du dépis­tage pré­na­tal est le cal­cul d’un risque sta­tis­tique pour le foe­tus de pré­sen­ter une ano­ma­lie. Elle dif­fère de celle attri­buée par l’organisation mon­diale de la san­té à toute autre forme de dépis­tage en méde­cine, qui est un diag­nos­tic pré­coce de l’anomalie elle‐même. Une autre dif­fé­rence fon­da­men­tale avec les autres formes de dépis­tage est que le test diag­nos­tique, qui est un pré­lè­ve­ment ovu­laire par biop­sie de tro­pho­blaste ou par amnio­cen­tèse, pré­sente un risque de faire perdre la gros­sesse même si elle est nor­male.

Historiquement, un risque « éle­vé » avait été défi­ni comme celui d’une femme de 38 ans d’accoucher d’un enfant tri­so­mique qui repré­sen­taient les 5% de femmes enceintes les plus à risques. L’âge mater­nel n’est plus le seul fac­teur de risque connu, la majo­ri­té des enfants tri­so­miques naissent de femmes de moins de 38 ans. La com­bi­nai­son de l’âge mater­nel, de l’échographie du pre­mier tri­mestre et de l’analyse du sang mater­nel per­met une éva­lua­tion pré­cise du risque indi­vi­duel de tri­so­mie foe­tale pour toute femme enceinte. Ce cal­cul peut être entiè­re­ment fait au pre­mier tri­mestre dans tout autre pays que la France dont les contraintes légi­fé­rant le dépis­tage pré­na­tal ne per­mettent cette éva­lua­tion glo­bale qu’au deuxième tri­mestre de la gros­sesse. Dans tous les cas la per­for­mance atten­due du test de dépis­tage opti­male est d’environ 80% au prix de 5% d’amniocentèses réa­li­sées. Augmenter le taux d’amniocentèses ne per­met pas avec les tests exis­tant d’augmenter signi­fi­ca­ti­ve­ment le taux de dépis­tage.

Pourquoi ne pas proposer une amniocentèse à toutes les femmes ni même à 30% ou 11% d’entre elles ?

D’abord et avant tout parce que le cal­cul scien­ti­fi­que­ment vali­dé de leur risque ne condui­ront que 1% à 5% des femmes à deman­der ce test diag­nos­tique, et seule une infor­ma­tion médi­cale ou média­tique irres­pon­sables peuvent conduire à des taux plus impor­tants d’amniocentèses. Ensuite parce que la fré­quence de la tri­so­mie 21 à la nais­sance en France est de 1/700 et que le risque prin­ci­pal de l’amniocentèse est la fausse couche qui la com­plique dans envi­ron 1% des cas. Le taux de 2/1000 cité par le Dr Daffos n’est rap­por­té dans aucune étude sérieuse. De plus, une mor­bi­di­té cachée et pro­ba­ble­ment au moins aus­si impor­tante de l’amniocentèse est l’accouchement pré­ma­tu­ré à la suite de la rup­ture pré­ma­tu­rée de la poche des eaux, qui n’est pas comp­ta­bi­li­sée dans les fausses couches mais dont la mor­bi­di­té péri­na­tale est impor­tante. On ne peut enfin conti­nuer à taire les excep­tion­nelles com­pli­ca­tions mater­nelles pou­vant aller jusqu’au décès, qui ne sont excep­tion­nelles que tant que les taux d’amniocentèses res­tent rai­son­nables. Sans ren­trer dans un débat d’expert, il est cepen­dant tri­vial de rap­pe­ler que quel que soit le taux de com­pli­ca­tions, le nombre en sera 6 fois plus impor­tant si l’on fait 30% de gestes au lieu de 5%.

Enfin, « ras­su­rer » les femmes qui ne sont pas inquiètes, au moins jusqu’à ce qu’elles ren­contrent un méde­cin qui n’a pas com­pris le cal­cul de risque, ne peut pas se réduire à leur pro­po­ser une amnio­cen­tèse.

Des publi­ca­tions nor­diques sou­vent inti­tu­lées « ce que veulent vrai­ment les femmes » montrent bien que les femmes ont des craintes qui sont en rela­tion avec leur his­toire : cer­taines redoutent effec­ti­ve­ment la nais­sance d’un enfant han­di­ca­pé, mais d’autres redoutent la perte d’un enfant sain ou pas dans un acci­dent médi­cal.

Le Collectif Inter‐Associatif autour de la Naissance (CIANE) qui regroupe 88 asso­cia­tions d’usagers fran­çais et euro­péens, est inquiet de l’inflation d’amniocentèses en France et a co‐signé avec le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) une demande de recom­man­da­tions pour la pra­tique cli­nique (RPC) en 2004 auprès de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Seule une vaste enquête, qui n’a pas été réa­li­sée à ce jour, per­met­trait de com­pa­rer les poli­tiques des pays voi­sins. Le der­nier à prendre en exemple cepen­dant semble être l’Italie, où le désordre le plus com­plet règne éga­le­ment dans ce domaine, et aucune sta­tis­tique natio­nale n’est dis­po­nible. Au Royaume‐Uni, au Danemark, et en Suède, les taux d’amniocentèses avoi­si­naient res­pec­ti­ve­ment 3,5%, 7% et 3,5% en 2002.

Respecter le libre arbitre des femmes enceintes

Toutes les études euro­péennes réa­li­sées en popu­la­tion géné­rale montrent que les femmes, quand on leur en laisse le vrai choix du mode de dépis­tage, pré­fèrent connaître leur risque en début de gros­sesse. Le dépis­tage au pre­mier tri­mestre a scien­ti­fi­que­ment et socio­lo­gi­que­ment fait la preuve d’une effi­ca­ci­té et d’une accep­ta­bi­li­té supé­rieures à toute autre forme de dépis­tage. Cette dif­fé­rence est signi­fi­ca­tive dans la pré­co­ci­té du dépis­tage, et par consé­quent du diag­nos­tic, et quand cela est le cas de l’interruption médi­cale de gros­sesse. Elle est aus­si signi­fi­ca­tive, dans les pays comme la France qui offrent l’échographie du pre­mier tri­mestre à toutes les femmes, et non pas à la moi­tié d’entre elles comme semble le croire le Dr Daffos, car elle s’accompagne d’un taux d’amniocentèses et d’un coût pour la socié­té qui est moindre en termes de pertes de gros­sesses et de coût finan­cier pour une per­for­mance égale ou supé­rieure.

Les per­for­mances du « tout pre­mier tri­mestre » en matière de dépis­tage et de diag­nos­tic ont pu être démon­trées (avec une effi­ca­ci­té de 90% de diag­nos­tic pour 5% de caryo­types) dans les Yvelines pen­dant deux ans dans le cadre d’une étude en popu­la­tion géné­rale. Ce dépis­tage peut être réa­li­sé en sui­vant un contrôle de qua­li­té rigou­reux de l’échographie qui peut dès main­te­nant être géné­ra­li­sé à la plu­part des régions Françaises. Les taux d’amniocentèses réa­li­sés avant le début et après la fin de cette étude étaient et sont mal­heu­reu­se­ment rede­ve­nus d’environ 14% pour 80% de dépis­tage. La loi sur le dépis­tage pré­na­tal inter­dit la géné­ra­li­sa­tion de cette forme de dépis­tage, et cet aspect devrait être ré‐examiné en prio­ri­té.

L’argument de la perte spon­ta­née de gros­sesses tri­so­miques au pre­mier tri­mestre de la gros­sesse n’est valable que si le point de com­pa­rai­son est la nais­sance, en effet le taux de pertes de ces gros­sesses entre 12 semaines, date du dépis­tage au pre­mier tri­mestre, et 18 – 20 semaines, dates du dépis­tage du 2e tri­mestre, n’est au plus que de 10%.

La compréhension du dépistage par les femmes enceintes dépasse parfois celle qu’en ont leur médecin.

Ce ne sont pas les femmes enceintes qui ne com­prennent pas le prin­cipe du dépis­tage et ses consé­quences, comme le sug­gère le Dr Daffos, mais trop sou­vent cer­tains méde­cins, comme il le démontre par l’irresponsabilité de ses conclu­sions. Le temps ou les méde­cins se sen­taient pro­té­gés de leur incom­pré­hen­sion du dépis­tage et du risque médico‐légal doit être révo­lu ; le pater­na­lisme médi­cal excluant l’information loyale sur le dépis­tage et ses consé­quences éga­le­ment.

Un amalgame dangereux

Il est dan­ge­reux, et tout aus­si irres­pon­sable, de pré­tendre qu’une approche rai­son­née du dépis­tage est une manoeuvre des lob­bies anti‐avortement. Cet amal­game ne sert pas la cause des femmes ni celle de la méde­cine foe­tale. Il est du devoir des méde­cins du foe­tus de pro­mou­voir une approche cohé­rente du dépis­tage et du diag­nos­tic pré­na­tal afin que la socié­té conti­nue de leur faire confiance éga­le­ment dans la lourde charge qui leur incombe d’accepter les demandes de parents en souf­france pour inter­rompre 6 gros­sesses sur 1000 pour ano­ma­lie foe­tale grave chaque année en France.