ProjetPhrcDiagnosticPrenatalT21Evaluation
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Évaluation du projet PHRC - validation d'une méthode non-invasive de Diagnostic Prénatal
Texte de l'évaluation
Evaluation financière du projet
(...) Commentaires de l'expert : NON COMPETENT
Evaluation éthique
(...) Commentaires de l'expert : Applicable sur le plan éthique
Avis final argumenté de l'expertise
(...) Le diagnostic prénatal non invasif semble une approche intéressante et utile, en terme de santé publique.
Néanmoins, cette méthode proposée par les auteurs est décrite pour le diagnostic prénatal non invasif de l'amyotrophie spinale infantile depuis 2003 (réf. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by genetic analysis of circulating fetal cells - Beroud et al. Lancet 2003 Mar 22:361 (P362):1013-4) et de la mucoviscidose depuis 2006 (réf. Genetic characterisation of circulating fetal cells allows non-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis - Saker et al. Prenat. Diagn. 2006, oct 26(10):906-16) et à ce jour aucun résultat n'a été publié concernant le diagnostic prénatal non invasif de ces pathologies.
Ceci veut donc dire que :
- d'une part, cette méthode n'a pas été appliquée en pratique courante pour des couples à risque de 25% d'avoir une récidive d'enfant atteint d'amyotrophie spinale infantile ou de mucoviscidose.
- et/ou d'autre part, cette méthode n'a pas été reproduite par d'autres équipes.
Cet outil reste une méthode de recherche mais me paraît peu applicable dans le but de dépistage de masse de la trisomie 21
Il apparaît donc très improbable que cette méthodologie, sous la forme présente dans ce rapport, puisse être applicable au dépistage de masse de la trisomie 21.
La rédaction du rapport aurait mérité pour certaines parties plus de clarté.
Commentaire du CIANE
La méthode ISET de diagnostic prénatal non invasif, dont la mise à disposition des couples à risque, après validation clinique, a été entravée (cf motion du CIANE, 22/08/09, point 8), a été ensuite privée de financement sous le prétexte qu'elle n'a jamais été appliquée au diagnostic prénatal !
English translation and comment
Prof. Paterlini-Bréchot was asked by CIANE? to communicate the evaluation of project AOM 09 073 - MIN 00 73, sent to her on 3d July 2009 by Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. (See project: http://cianewiki.naissance.asso.fr/ProjetPhrcDiagnosticPrenatalT21). The PHRC expert concluded:
- The ISET approach to detecting spinal muscular atrophy (SMA) and cystic fibrosis have been described in scientific publications since 2003 and 2006 respectively, but no report is available on their implementation as prenatal diagnosis;
- This means concretely that the method is not currently put in practice for parents at 25% risk of having another child suffering SMA or cystic fibrosis, and/or it has not been reproduced by other teams;
- Therefore this approach remains an interesting research method but I believe it is hardly applicable to the mass screening of Down syndrome, etc.
In other words, the ISET method, which was prevented from being implemented, was then prevented to be funded arguing that "it had never be implemented".
Modif. September 17, 2009, at 09:56 AM<br />(:addThis username="xa-4b5388e32c732dfe" btn="lg-share":)