Dossiers

Les raisons du fondement de cette page sont simples. Comme le témoignent les mamans ci-dessous, nous souhaitons voir une modification du diagnostic prénatal et plus précisément du mode de prélévement des cellules foetales. En effet, jusqu'à présent tout diagnotic prénatal s'effectue à partir de prélevement de villosités choriales par biopsie de trophoblastes, ou par amniocentèse, selon les pathologies.
Une équipe INSERM a mis au point dans une pathologie, l'amyotrophie spinale, une méthode permettant de récupérer des cellules foetales en vue d'établir le diagnostic à partir d'une prise de sang maternel. Cette méthode a été validée cliniquement en septembre 2007. Aujourd'hui, nous souhaitons sa mise à disposition comme méthode de routine
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1er témoignage

Mon mari et moi sommes porteurs de la délétion de l'exon 7 du gêne SMN1, ce que nous avons appris peu après la naissance de notre troisième enfant. L'amyotrophie spinale infantile de type 1 l'a emporté après de longues semaines d'agonie. Il n'avait pas 6 mois 1/2. Il a fallu expliquer cette atroce maladie à leurs frères aînés, âgés de 5 et 7 ans à l'époque. Il leur a fallu dire adieu à leur petit frère. Ils ont dû aller à ses funérailles. Et depuis osent de temps en temps réclamer un autre bébé. Nous leur expliquons que c'est risqué, car il existe 1 possibilité sur 4 que le nouveau bébé soit malade lui aussi. Et que même s'il n'est pas malade, il existe jusqu'à 3 risques sur 100 qu'il meure avant de naître.

Alors qu'il existe un moyen absolument sans danger pour le bébé, de savoir s'il est malade ou pas. Mais que ce moyen ne peut être utilisé actuellement car les personnes en charge de le développer, des adultes responsables et très intelligents, se disputent...

Nous pouvons leur expliquer la maladie, la mort : « C'est comme ça, on n'y peut rien ». Il n'y a pas de responsable. Mais si leur futur petit frère, où leur future petite soeur, épargné(e ) par la maladie, devait mourir à la suite d'une piqûre dans le ventre de leur maman, alors qu'une simple prise de sang aurait suffit, alors nous pourrons leur dire : « C'est injuste. Ce sont CES personnes qui sont responsables ». CES personnes qui connaissaient l'existence d'un moyen permettant d'éviter la mort d'un enfant sain, mais qui ont empêché qu'on l'utilise.

Je vous demande de tout mettre en oeuvre pour que cette technique puisse être enfin validée par des recherches approfondies, et soit mise à la disposition de toutes les femmes enceintes devant avoir recours au diagnostic pré-natal.

2e témoignage

Cauline et Sarah sont nos deux princesses, elles sont arrivées dans nos vies tel un grand bol d'oxygène. leur naissance fut aussi le jour de ma naissance, elles ont changé ma vie, elles m'ont ouvert le coeur, elles m'ont appris ce qu'est le véritable amour. Celui pour qui l'impossible n'existe pas, pour qui les montagnes deviennent de simples petits cailloux facile à déplacer.

Mais un jour, la foudre s'abat sur nos vies. Nous apprenons que nos princesses sont atteintes d'une maladie qui ne leur donnera aucune chance. Que faire quand nous apprenons que tout va disparaître un jour, que nos princesses vont s'en aller ?

Rapidement les effets de la maladie pointent leur nez, des périodes d'hospitalisation font partie de notre quotidien, les scéances de kiné aussi, et surtout, cette peur qui nous tient par les tripes, en attendant de voir le jour où elles partiront, parce que nous en sommes conscient.

Sarah est partie le 7/02/2008, sur un arrêt cardiaque, si brutalement, alors que Cauline était en réanimation pour une bronchiolyte surinfectée d'une pneumopathie, totalement dépendante de l'oxygène, on ne pensait pas qu'elle s'en sortirait. Le départ de Sarah est si brutal que c'est un véritable traumatisme.

Cauline est sortie vainqueur de cette première épreuve, mais très vite sont état se dégrade, elle n'arrive plus à déglutir : une gastrostomie s'impose : 2e victoire pour Cauline, elle n'a alors que 8 mois !!!

Le 09 avril, Cauline fait une grave fausse route, qui sonne le début de la fin. Je réanime Cauline qui est en quelques secondes toute mauve. Je vois mon enfant mourir sous mes mains, malgré les gros souffles d'air que je lui envoie pour qu'elle revienne. En larmes, je m'y reprends à 4 fois, quand soudain Cauline revient à elle difficilement avec ce regard si effrayé, qui me déchire un peu plus le coeur.

Ensuite Cauline passera un mois sous oxygénotérapie. Très affaiblie, mais toujours si souriante, et de plus en plus belle, Cauline partira le 7 mai, à bout de souffle tout contre mon coeur (si lourd).

Depuis la vie est très difficile, nos princesses laissent un vide énorme, et nous devons apprendre à vivre avec.

Nous savons également que toute notre vie sera difficile : fini les bébés couettes, nous sommes obligés de passer par un DPN avec les risques que cela suppose (avortement en cas de mauvais diagnostic, stress et angoise avant les tests...) ou un DPI avec son énorme temps d'attente et bien sûr les risques qu'il suppose également (fausses couches, répétitions des tentatives et injection d'hormones pas forcement agréable pour la maman...).

Toutes les familles touchées par ce type de maladie se trouvent dans la même situation, avec ce désir d'avoir des enfants, mais tant d'obstacles se mettent en travers de nos chemins. Nos vies sont si difficiles à vivre, que je pense que l'on pourrait nous venir en aide.

Comment peut-on rester indifférent à ce genre de situation ?

Je me pose également une question : pourquoi finance-t-on les traitements contre la maladie d'Alzheimer ? Est-ce pour éviter les souffrances aux familles ? Mais cette maladie touche en grande partie des personnes âgées, qui ont eu la chance de vivre. Alors pourquoi mise-t-on l'avenir sur des personnes âgées ? Nos enfants ne sont-ils pas l'avenir ???

3e témoignage

Je m'appelle Christine.

Nous avons eu notre premier enfant en 2003. Une petite fille qui se porte bien.

En 2005, après une grossesse tout a fait classique, notre petit garçon est né, et a fait ses premiers sourires sous les yeux émerveillés de sa grande soeur et de ses parents. Un mois et demi après sa naissance, après quelques inquiétude, le verdict s'abat sur notre foyer : votre enfant a une amyotrophie spinale infantile de type 1.

Durant une année, nous avons accompagné notre enfant du mieux qu'on le pouvait, tout en étant à la fois parents, kiné, infirmier... Effondrés aussi parfois devant la dégradation lente et ravageuse que cette terrible maladie fait endurer à notre fils.

15 jours avant son premier anniversaire, le coeur de notre enfant s'arrête de battre, son dernier souffle retentit encore en nous comme une épée dans le coeur.

Durant 2 ans nous cheminons en regardant cette vie au goût amer. Notre fille questionne, s'interroge sur le sens de la vie, nous l'accompagnons dans cette épreuve. Elle nous permet aussi de tenir debout, de ne pas trop nous noyer dans les larmes.

Début 2008, nous nous sommes relancés dans le projet de donner la vie, comme si nous avions réussi à être de nouveau insouciants, comme si nous avions de nouveau confiance en la vie... Mais nous ne voulions pas de nouveau être amenés à déposer le corps de notre enfant dans un cercueil.

Que de questions devant mon ventre qui commence à s'arrondir, s'interdire de se réjouir, de se projeter, ne pas trop y croire, ne pas s'emballer et tout ce cheminement parsemés d'angoisses pendant 3 mois.
3 mois avant de passer le DPN
3 mois avant de savoir si l'on porte la mort ou la vie
3 mois avant un examen risqué

Pour ma part j'estime avoir eu une certaine chance : le bébé prévu pour le 7 novembre 2008 n'est pas malade. Je peux donc laisser quelques angoisses de côté.

Mais je garde du DPN un douloureux souvenir associé à la peur de l'IMG, à la peur de la fausse couche. 3 jours de douleurs physiques inquiétantes, une semaine d'attente interminable avec un petit bébé que je sentais déjà bouger, que je sentais déjà vivre mais que je m'interdisais d'investir.

Le DPNI permettrait de ne pas vivre ces douloureux moments aussi longtemps, et encore je pense aussi à ces autres mamans qui ont vécu l'attente d'être enceinte durant des mois voire des années, une fausse couche, l'IMG... Ces mamans, qui comme moi, avaient déjà vécu l'inacceptable, celui de déposer son enfant dans un cercueil.

J'espère que mes soeurs, mes nièces, mes filles pourront bénéficier du DPNI, ainsi que toutes les mamans qui ont déjà traversé ces terribles épreuves.

4e témoignage

En 2005 je suis devenue maman pour la première fois.

Mon adorable petite fille était malheureusement atteinte d'une maladie neuro musculaire très grave, l'amyotrophie spinale type 1. Elle est décédée à l'âge de 7 mois et demi après un combat bien injuste avec pour seule arme le peu de force qu'elle avait et l'amour que nous lui portions avec son papa.

En 2007, j'ai décidé d'être maman une seconde fois et j'ai choisit le diagnostic pré implantatoire (DPI) car la méthode invasive proposée pour le diagnostic pré natal (DPN) m'effrayait terriblement.

Après 3 tentatives de DPI qui ont abouti à un véritable échec avec des conséquences physiques et psychologiques difficiles, je me tourne aujourd'hui vers le DPN avec l'espoir que la méthode non invasive puisse être bientôt proposée. Depuis 2005 j'ai la connaissance de l'existence de cette recherche validée en Décembre 2007 et aujourd'hui en 2008 je ne comprends pas pourquoi cette méthode ne soit pas proposée aux mamans. Par une simple prise de sang, geste simple et sans danger pour l'enfant, geste simple et sans douleur pour la maman, par un délai de diagnostic plus rapide cette avançée scientifique est un gigantesque progrès.

La douleur que nous supportons quotidiennement et les risques encourus pour une nouvelle grossesse "naturelle" sont tellement éthiquement, physiquement et psychologiquement difficiles à vivre qu'aujourd'hui, j'espère que nous avons raison de croire que nous pourrons enfin bénéficier de cette méthode très bientôt.

Une maman parmi d'autres...

5e témoignage

En janvier 2005, j'ai commencé l'année avec le plus beau des cadeaux : mon petit garçon... Malheureusement après plusieurs visites faites d'incompréhension j'ai changé de pédiatre qui a mis la "machine" en route et en juin 2005 le verdict est tombé : SMA. Mon petit ange est décédé en décembre 2005 à l'âge de 11 mois. Nous aimons notre fils de tout notre coeur.

Grâce à l'amour et au courage dont il a fait preuve tout au long de sa courte vie, en 2007 nous avons décidé de ne pas laissé la SMA gagner et après une première visite décevante à Béclère pour un DPI, nous avons finalement décidé de commencer par un DPN.

Quand je suis tombée enceinte en août 2007, la peur m'a envahie, je ne voulais pas perdre ce petit bout qui grandissait en moi. Le DPN s'est passé à Jeanne de flandre à Lille par une équipe formidable mais RIEN RIEN n'enlève la douleur psychologique, physique de cet examen, la peur de perdre ce bébé (qui a 4 mois aujourd'hui et va très bien).

Alors faites le nécessaire pour que la méthode non invasive voie le jour. Nous souffrons déjà trop de l'absence de nos enfants. Pourquoi ne pas avoir cette chance ???

''' 6e témoignage'''

Je suis maman d'un petit garçon né en 1999 en parfait santé. En mars 2005, notre petite famille s'est agrandie avec la naissance d'une adorable petite fille. Malheureusement, elle était atteinte d'amyotrophie spinale de type 1. Nous avons appris en septembre de cette même année que nous étions porteurs, mon mari et moi de la maladie, et que nous l'avions transmise à notre fille. Notre petite puce s'est éteinte en décembre de la même année après des semaines de souffrance et de lutte.

En janvier 2007 nous avons fait une tentative de DPN avec une ponction de trophoblaste à 12 semaines de grossesse. Cet examen, un peu douloureux, présente autant de risque de fausse couche que dans le cas d'une amiocentèse. Le résultat a malheureusement été positif et j'ai dû subir une IMG. En juin 2007; 2e tentative.... et 2e IMG.

En mai 2008 j'ai eu l'immense bonheur de mettre au monde une petite fille, toujours après un DPN qui a été cette fois-ci négatif, elle est en parfaite santé et est notre rayon de soleil après tant de douleur et de galère.

Je sais qu'une méthode non-invasive existe et éviterait à toutes les mamans l'examen pratiqué actuellement, assez effrayant, douloureux et risqué pour le foetus. Pourquoi n'est-elle pas encore proposée ?

J'espère que le message sera entendu et que tout sera mis en oeuvre afin que cette méthode puisse enfin être validée et proposée à toutes les femmes déja bien écorchées dans le quotidien par l'ASI.

une maman pleine d'espoir

7e témoignage

1983 : Ma soeur décède à 4 ans d'une maladie génétique orpheline. Le desespoir s'installe dans notre famille. J'ai alors 13 ans.

Ma mère qui a alors 33 ans se met dans des colères dévastatrices lorsque des gens osent lui dire : "Il faut en faire un autre". Pas de diagnotic anténatal, à peine y avait-il eu un diagnostic pour la maladie (maladie de Farber).

La résignation est la seule issue : mes parents n'auront pas d'autres enfants, je serai définitivement une "fille unique orpheline de soeur".

2003 : Ma fille décède d'une autre maladie génétique, l'amyotrophie spinale. Elle a 5 mois, j'en ai 33. 20 ans se sont écoulés. Le diagnostic anténatal est maintenant possible : j'ai un petit garçon en 2005 grâce à un DPN. Puis vient une IMG en 2007. Parmi ces grossesses, 3 fausses couches. A chaque fois, cette sensation de jouer à la roulette russe, la peur à la suite de la ponction, les délais pour obtenir les résultats, la peur insupportable de la fausse couche. Les grossesses sont un enfer, une attente invalidante.

Quelles sont les solutions ? Jusqu'où la recherche a avancé durant cette dernière vingtaine d'années ?

Il n'y a pas de solutions à la roulette russe, on ne peut pas controler la rencontre de l'ovule et du spermatozoide dans notre cas, le dpi n'est pas réalisable.

Mais il y a une solution pour anéantir la peur suite à la ponction, pour réduire aussi les délais d'attente des résultats et enfin pour éviter à tout prix la fausse couche : prélever le sang maternel pour isoler les cellules foetales et non une biopsie de trophoblastes. La solution est là, à portée de main, méthode validée, fiable. J'aurais presqu'envie d'espérer qu'une autre grossesse est envisageable, croire que mon fils ne sera pas un "fils unique orphelin de soeur".

Quel espoir ! Quelles avancées de recherche ! Cette méthode de dpn iset est révolutionnaire !

Eh bien non, cet espoir est inaccessible. Il existe sans doute une bonne raison à cela et j'aimerais la connaitre.

8er témoignage

J'ai 28 ans, nous en avions, mon mari et moi, 25 quand est arrivée notre 1ère petite fille : Louison. Nous la désirions depuis longtemps, mais attendions d'avoir passé notre internat de médecine pour la "mettre en route". Elle est arrivée tout de suite et notre vie était pleine de promesses. Mais ce ciel sans nuage n'a duré que les neuf mois où nous l'attendions car, dès la maternité et même dès son premier cri j'ai senti qu'il y avait un souci. Après 3 semaines à tenter de faire l'autruche (l'hypotonie était flagrante...), nous avons consulté notre Professeur de pédiatrie et 3 jours après, le diagnostic tombait en 3 lettres : SMA, dans une des formes les plus sévères. Nous avons choisi d'accompagner notre puce à 2 à 100 % et avons interrompu nos activités professionnelles. Mais malgré tout notre Amour, elle est partie à l'âge de 4 mois et demi.

La douleur et le vide ont fait place sans mot pour les décrire.

Du fait d'une particularité génétique de mon mari, il nous a encore fallu attendre 8 mois pour avoir le diagnostic génétique de certitude et savoir si nous pourrions prétendre à un DPI ou un DPN.

L'été dernier, nous avons décidé que cette foutue maladie ne gagnerait pas sur tous les plans : elle nous avait pris notre tout petit bébé mais nous ne la laisserions pas détruire plus nos vies et, pour notre fille, nous nous devions de nous relever.

Nous avons donc décidé d'avoir un autre enfant. Il s'est alors posé le choix de la méthode : le DPI avec ses traitements lourds, la médicalisation totale de la conception et son taux de réussite "modéré" ou le DPN où nous prenons, en plus du risque de transmission de 1/4 de la maladie et donc du risque d'ITG, le risque de perdre notre bébé dans les suites de l'examen. Ce risque est non négligeable car double de l'amniocentèse dans les meilleurs équipes. En effet il est opérateur dépendant : plus celui ci en a fait, mieux il le fait mais il faut bien qu'il commence un jour... De plus, la ponction de trophoblaste (c'est le nom de l'examen permettant de réaliser le DPN) se fait, pour minimiser au maximum le risque de fausse couche, à la fin de la 12e semaine d'aménorrhée. Si on rajoute le temps d'attente pour avoir les résultats (de 3 à 21 jours...), nous arrivons à la fin du 1er trimestre de grossesse et les mouvements du foetus se font déjà sentir : comment s'investir dans cette grossesse jusqu'aux résultats ?

Voilà le choix que l'on nous propose...

Nous avons choisi le DPN. Nous avons eu beaucoup de chance : 1er essai au mois d'août de l'année dernière, ponction de trophoblaste en novembre et bébé non malade, Clémentine est née au mois de juin et nous redonne goût à la vie.

Bien sûr, c'est déjà formidable qu'on puisse nous proposer des méthodes nous permettant de nous assurer que notre futur enfant n'est pas malade. Mais c'est difficile de comprendre pour nous parents, qu'on puisse ne pas mettre sur le marché une méthode qui concilie fiabilité, confort maternel (dans la ponction de trophoblaste nous devons avoir une piqure dans l'utérus : ce n'est pas une partie de plaisir...), absence de risque pour le bébé (le risque de la maladie est déjà suffisant, non ?), précocité de diagnostic (les modalités d'ITG en cas d'enfant malade sont beaucoup moins lourdes à ce terme et contrairement au DPN classique où il nous faut accoucher de notre enfant malade, une ITG médicamenteuse est encore possible) et économie de la santé (c'est un mot très à la mode à notre époque...).

Les parents qui en ont besoin, sont des personnes qui n'ont pas été épargnées par la vie, pourquoi leur infliger en plus ce nouveau chemin de croix alors qu'il est possible de faire autrement ?

Une maman pleine d'espoir et de confiance en la science.

9e témoignage

En 2000 j'ai donné naissance à un petit garçon Emilien qui semblait en parfaite santé. Puis deux mois plus tard, on m'a annoncé qu'il avait une maladie génétique : l'amyotrophie spinale type 1 la plus sévère. Je passe sur le traumatisme provoqué par cette annonce. Ce petit bonhomme est mort 3 mois plus tard, balayé par sa maladie. Quelques mois plus tard, nous avons souhaité agrandir à nouveau notre famille par ce que nous n'en pouvions plus de ce manque et nous avons opté pour le DPN car le DPI était tout récent et aucun enfant testé sur l'ASI n'était encore né.

En mai 2001, je suis de nouveau enceinte et commence alors la plus longue attente et la plus grande angoisse de ma vie avec au bout un terrible choix à faire : si c'est mauvais, il faudra "avorter" ce mot me fait peur, ce mot me ronge de l'intérieur, je ne suis même pas sûre d'avoir la force d'aller au bout.

Je me suis renseignée, vue la date de la biopsie et le délai d'attente pour les résultats, l'avortement ne sera pas un curetage mais une naissance. C'est vraiment trop difficile.

J'ai eu l'impression de jouer à la roulette russe. 1 balle sur 4 trous. De toute façon, je le sais : si je dois avorter, je protège ma famille d'un nouveau drame (mon fils et mon mari ne se remettraient pas d'un enfant né voué à mourir) mais dans cette histoire, je me sacrifie. Le 7 juillet 2001, j'ai rendez vous à Necker pour la biopsie ; là encore je risque la vie de mon bébé (c'est déja un bébé, je l'ai vu à l'échographie, il est tout formé), il y a un risque de fausse couche. On me propose de participer au test par prise de sang, je n'aurai pas les résultats mais je sais que je participe à cette recherche. J'accepte avec joie en me disant que ça permettra de faire un DPN plus tôt, avant que le foetus ne soit déja ce bébé que j'ai vu, avant que la date pour le curetage ne soit passée.

Finalement ma petite fille n'avait rien, elle est née en bonne santé. Mais alors que j'ai toujours voulu 3 enfants, je n'ai jamais retenté de DPN. Ce que j'ai vécu ces 2 mois et demi sont à jamais marqués dans ma mémoire et je n'ai jamais eu le courage de refaire ce parcours. Je me dis qu'on ne gagne pas toujours à la roulette russe. J'ai eu de la chance une fois et je n'ai pas voulu retenter le diable.

Alors maintenant que je sais que ce test est validé, qu'on peut le proposer à d'autres mamans qui n'auraient pas à vivre ce que j'ai vécu, je trouve inhumain que l'on puisse faire des choix économiques sans considération et sans compassion pour les parents qui ont déja vécu un enfer.

10e témoignage

Le 2 août 2000, nous avons eu l'immense bonheur d'avoir un petit garçon Thomas. Mais à l'âge de 7 mois, nous avons appris qu'il était atteint de l'amyotrophie spinale.

Notre petit bonhomme nous a quittés le 25 avril 2001 après 3 semaines d'un dur combat qu'il a mené avec tellement de courage... Tout l'amour que nous avions pour lui, nous a aidé a continuer à vivre, à vouloir fonder une famille, tout simplement lui donner un petit frère ou une petite soeur... Être maman, c'est tellement magique, et avoir un petit à soi, c'est tellement beau...

Nous avons décidé de faire un DPI car il était impossible pour nous de nous orienter vers un DPN. Prendre la décision de stopper une grossesse n'était pas envisageable. La chance nous a souri car au terme de la première tentative, j'étais enceinte et 9 mois plus tard, naissait notre petit Lucas. Thomas avait un petit frère.

Nous voulions également que Lucas ait la chance d'être grand frère. Mais après plusieurs tentatives de DPI infructueuses, nous avons fini par nous orienter vers le DPN.

Une fois de plus la chance nous a sourit et nous avons eu une petite Manon.

Ayant eu l'expérience des 2 méthodes : DPI et DPN, je peux vous assurer que je revivrai peut être la procédure d'un DPI, mais certainement pas celle d'un DPN.

Je pense que lorsque nous avons vu notre petit bonhomme se battre avec autant de courage, on est prêt a subir toutes les "violences" physiques pour donner la vie, mais vivre un début de grossesse en se disant que peut-être il faudra se séparer de ce futur enfant est très difficile psychologiquement.

Le plus dur, c'est le temps, ce temps qui ne passe pas. Ces si longues semaines à attendre cet examen qu'on vous fait sous écho, avec la volonté de ne surtout pas regarder cet écran. Le risque de la fausse couche avec la question : "Et si il n'était pas atteint ?"...

Il faut croire en l'évolution des techniques. Nous n'avons pas demandé de vivre avec ce problème génétique mais nous vivons avec et en plus nous avons le courage de continuer et de vouloir donner la vie. Alors, à tous ceux qui peuvent aider ces futures mamans, merci de le faire...


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Modif. March 03, 2014, at 06:22 PM<br />(:addThis username="xa-4b5388e32c732dfe" btn="lg-share":)

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