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3002
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Valérie Malan, MD, PhD; Laurence Bussières, PhD; Norbert Winer, MD, PhD; Jean-Philippe Jais, MD, PhD; Amandine Baptiste, MSc; Marc Le Lorc’h; Caroline Elie, MD, PhD; Neil O’Gorman, MD; Nicolas Fries, MD; Véronique Houfflin-Debarge, MD, PhD; Loic Sentilhes, MD, PhD; Michel Vekemans, MD, PhD; Yves Ville, MD; Laurent J. Salomon, MD, PhD (2018)
Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21. JAMA. 2018;320(6):557-565. ➡ Ver esta ficha ➡ saúde pública ; amniocintese ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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https://jamanetwork.com/j… https://doi.org/10.1001/j…
2967
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B. Branger, P. Thibon, C. Crenn-Hebert, S. Baron, A. Serfaty (2014)
Les réseaux de santé en périnatalité : mise en place d’indicateurs communs, une place pour le suivi de l’état de santé périnatale. Revue de Médecine Périnatale (2014) 6 : 225-234. ➡ Ver esta ficha ➡ inquérito ; saúde pública ; despistagem ; mortalidade perinatal ; trisomias trisomia
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https://link.springer.com…
2438
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Geyl, Subtil et al. (2014)
Interprétation des valeurs atypiques des marqueurs sériques. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, 43, 1 ➡ Ver esta ficha ➡ patologias do recem nascido ; protocolos ; prevenção ; despistagem ; trisomias trisomia ; consentimento informado
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http://www.sciencedirect.… https://doi.org/10.1016/j…
2331
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G. Romosan, E. Henriksson, A. Rylander, Prof. L. Valentin (2009)
Diagnostic performance of routine ultrasound screening for fetal abnormalities in an unselected Swedish population in 2000-2005. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Nov ; 34(5) : 526-33. ➡ Ver esta ficha ➡ saúde pública ; despistagem ; diagnóstico pré-natal ; ecografia ; trisomias trisomia
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http://www3.interscience.… https://doi.org/10.1002/u…
2318
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Rossa W.K. Chiu, K.C. Allen Chan, Yuan Gao, Virginia Y.M. Lau, Wenli Zheng, Tak Y. Leung, Chris H.F. Foo, Bin Xie, Nancy B.Y. Tsui, Fiona M.F. Lun, Benny C.Y. Zee, Tze K. Lau, Charles R. Cantor, Y.M. Dennis Lo (2008)
Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. PNAS December 23, vol. 105 no. 51 20458-20463. ➡ Ver esta ficha ➡ diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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https://doi.org/10.1073/p…
2312
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I. Desitter, P. Rozenberg, N. Benali-Furet, Y. Cayre, B. Laurence (2008)
In vitro culture of trophoblasts isolated from maternal circulation: A potential non-invasive approach to prenatal diagnosis. Communication orale au congrès de la Society for Maternal-Fetal Medicine (janvier 2009) annoncée dans l’American Journal of Obstetrics and Gynecology, Volume 199, Issue 6, Pages S164-S164. ➡ Ver esta ficha ➡ diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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https://doi.org/10.1016/j…
2248 PDF
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H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins, and Stephen R. Quake (2008)
Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proceedings of the National Science Academy of the USA, 105, 16266-71. (Freely available online through the PNAS open-access option.) ➡ Ver esta ficha ➡ diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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http://www.pnas.org/conte…
2314 PDF
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Mujezinovic F, Alfirevic Z. (2007)
Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol. 2007 Sep;110(3):687-94. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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http://www.ncbi.nlm.nih.g…
2026 PDF
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P. Rozenberg, L. Bussières, S. Chevret, J.-P. Bernard, L. Malagrida, H. Cuckle, C. Chabry, I. Durand-Zaleski, L. Bidat, I. Lacroix, M. Moulis, M. Roger, M.-C. Jacquemot, J.-P. Bault, P. Boukobza, P. Boccara, F. Vialat, Y. Giudicelli, Y. Ville (2007)
Dépistage de la trisomie 21 par le test combiné du premier trimestre suivi par l’échographie du second trimestre en population générale [Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second-trimester ultrasound examination in an unselected population]. Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 2007, vol.35, 4, p.303-311. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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https://doi.org/10.1016/j…
1999 PDF
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P. Rozenberg, L. Bussières, S. Chevret, J.-P. Bernard, L. Malagrida, H. Cuckle, C. Chabry, I. Durand-Zaleski, L. Bidat, I. Lacroix, M. Moulis, M. Roger, M.-C. Jacquemot, J.-P. Bault, P. Boukobza, P. Boccara, F. Vialat, Y. Giudicelli, Y. Ville (2006)
Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second-trimester ultrasound examination in an unselected population. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2006;195:1379–87. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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http://www.sciencedirect.… https://doi.org/10.1016/j…
2284
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Malone FD, et al. (2005)
First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. N Engl J Med 353:2001–2011. ➡ Ver esta ficha ➡ despistagem ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
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1283
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Bryant L, Hewison JD, Green JM. (2005)
Attitudes towards prenatal diagnosis and termination in women who have a sibling with Down’s syndrome. Journal of Reproductive and Infant Psychology 2005;23(2):181-198. ➡ Ver esta ficha ➡ psicologia ; despistagem ; trisomias trisomia ; aborto ; interrupção médica da gravidez
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http://journalsonline.tan…
2283
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Alfirevic Z, Neilson JP (2004)
Antenatal screening for Down’s syndrome. Br Med Journal 329:811– 812. ➡ Ver esta ficha ➡ diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
difícil
1011
➡ Ver esta ficha Detecter de façon sure la trisomie 21 en évitant l’amniocentèse.
Alfirevic Z. (2004)
Antenatal screening for Down’s syndrome. Editorial. The British Medical Journal 2004;329:811-812. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; amniocintese ; despistagem ; diagnóstico pré-natal ; ecografia ; trisomias trisomia
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https://webserv.caha.es/S…
898
➡ Ver esta ficha Les tests prénataux invasifs pour dépister des anomalies foetales seront bientôt une technique du passé car on sait maintenant extraire l’ADN fœtal du sang de la mère.
MediCMS (Belgique) (2004)
Test de dépistage génétique sans risques des anomalies foetales. Résumé d’un article du Times. Centre de Médecine Spécialisée, MediCMS (Belgique). ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.medicms.be/dt1…
891
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CHU de Rouen (2004)
Amniocentèse : sites et documents francophones ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
fácil
http://www.chu-rouen.fr/s…
864
➡ Ver esta ficha En Italie, taux de fausses couches dues à l’amniocentèse 0.3%, plus un taux de complications supérieur à 10% dont 8% de prématurés.
Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, Scarinci R, Petraglia F. (2004)
A report of early (13 + 0 to 14 + 6 weeks) and mid-trimester amniocenteses: 10 years’ experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Aug;14(2):113-7. ➡ Ver esta ficha ➡ prematuro prematuros ; amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.ncbi.nlm.nih.g…
863
➡ Ver esta ficha Deux femmes mortes de septicémie après une amniocentèse.
Elchalal U, Shachar IB, Peleg D, Schenker JG. (2004)
Maternal mortality following diagnostic 2nd-trimester amniocentesis. Fetal Diagn Ther. 2004 Mar-Apr;19(2):195-8. ➡ Ver esta ficha ➡ infecções ; amniocintese ; despistagem ; mortalidade perinatal ; trisomias trisomia
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http://content.karger.com…
862
➡ Ver esta ficha Les examens de diagnostique prénatal sont excessivement stressants pour les femmes enceintes, provoquant un épisode de grande dépression juste après l’examen, quel que soit le résultat.
Leithner K, Maar A, Fischer-Kern M, Hilger E, Loffler-Stastka H, Ponocny-Seliger E. (2004)
Affective state of women following a prenatal diagnosis: predictors of a negative psychological outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):240-6. ➡ Ver esta ficha ➡ depressão, ansiedade ; psicologia ; amniocintese ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.ncbi.nlm.nih.g…
861
➡ Ver esta ficha Amniocentèse au second trimestre: 2 fausses-couches sur 275 et 1 cas de trisomie.
Sangalli M, Langdana F, Thurlow C. (2004)
Pregnancy loss rate following routine genetic amniocentesis at Wellington Hospital. N Z Med J. 2004 Apr 2;117(1191):U818. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.ncbi.nlm.nih.g…
860
➡ Ver esta ficha L’amniocentèse pendant le 1er trimestre de grossesse entraîne un risque de pied bot 4 fois plus élevé que le prélèvement des villosités choriales.
Philip J, Silver RK, Wilson RD, Thom EA, et al. (2004)
Late first-trimester invasive prenatal diagnosis: results of an international randomized trial. Obstet Gynecol. 2004 Jun;103(6):1164-73. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; amniocintese ; despistagem ; nado-morto ; idade materna ; trisomias trisomia
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http://www.greenjournal.o…
859
➡ Ver esta ficha Le coût de l’amniocentèse ne justifie pas de la limiter aux femmes agées de plus de 35 ans ou à haut risque.
Harris RA, Washington AE, Nease RF Jr, Kuppermann M. (2004)
Cost Utility of Prenatal Diagnosis and the Risk-Based Threshold. Obstet Gynecol Surv. 2004 Jul;59(7):497-498. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; idade materna ; trisomias trisomia
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http://www.obgynsurvey.co…
858
➡ Ver esta ficha Certaines femmes sont plus à risque de faux positif lors du test sérique de la trisomie 21.
Abdul-Hamid S, Fox R, Martin I. (2004)
Maternal serum screening for trisomy 21 in women with a false positive result in last pregnancy. J Obstet Gynaecol. 2004 Jun;24(4):374-6. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://taylorandfrancis.m…
686
➡ Ver esta ficha
Pilnick AM, Fraser DM, James DK. (2004)
Presenting and discussing nuchal translucency screening for fetal abnormality in the UK. Midwifery 2004;20(1):82-93. ➡ Ver esta ficha ➡ psicologia ; despistagem ; trisomias trisomia
difícil
http://www.sciencedirect.…
676
➡ Ver esta ficha
Kabili G, Stricker R, Stricker R, Extermann P, Bischof P. (2004)
First trimester screening for trisomy 21 Do the parameters used detect more pathologies than just Down syndrome? European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2004;114(1):35-38. ➡ Ver esta ficha ➡ despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.sciencedirect.…
2282
➡ Ver esta ficha
Wapner R, et al. (2003)
First-trimester screening for trisomies 21 and 18. N Engl J Med 349:1405–1413. ➡ Ver esta ficha ➡ despistagem ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
difícil
895
➡ Ver esta ficha Cette étude passe en revue le risque d’infection in utero lors de l’amniocentèse pratiquée chez les femmes infectées par l’hépatite B, l’hépatite C ou le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).
Gregory Davies, R. Douglas Wilson (2003)
L’amniocentèse chez les femmes infectées par l’hépatite C, l’hépatite B, ou le virus de l’immunodéficience humaine. Directives cliniques de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC). No 123, février 2003. Publié dans J Obstet Gynaecol Can 2003;25(2):149–52. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.sogc.org/SOGCn…
890
➡ Ver esta ficha «Considérant qu’une femme de 35 ans a un risque sur 250 de mettre au monde un bébé avec une anomalie chromosomique, je considère que l’amniocentèse est un risque calculé.»
(Collectif) (2003)
L’amniocentèse: pour dépister les anomalies chez le fœtus. Santé des Femmes 27 octobre 2003. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.servicevie.com…
870
➡ Ver esta ficha Cet article propose une méthode de classification des pertes foetales après différents types d’examens prénataux invasifs, qui pourrait être utile pour faire des comparaisons entre diverses unités de soins ou diverses méthodes de consultation.
Nanal R, Kyle P, Soothill PW. (2003)
A classification of pregnancy losses after invasive prenatal diagnostic procedures: an approach to allow comparison of units with a different case mix. Prenat Diagn. 2003 Jun;23(6):488-92. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www3.interscience.…
869
➡ Ver esta ficha Les principaux risques des examens de diagnostique prénatal invasifs sont la fausse-couche et la prématurité. A n’utiliser que si nécessaire, avec une bonne information des parents.
d’Ercole C, Shojai R, Desbriere R, Chau C, Bretelle F, Piechon L, Boubli L. (2003)
Prenatal screening: invasive diagnostic approaches. Childs Nerv Syst. 2003 Aug;19(7-8):444-7. Epub 2003 Aug 08. ➡ Ver esta ficha ➡ prematuro prematuros ; amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.springerlink.c…
868
➡ Ver esta ficha L’amniocentèse au 2nd trimestre augmente le risque de fausse-couches de 1%, mais est moins risquée qu’au 1er trimestre.
Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. (2003)
Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Review. Cochrane Database Syst Rev. 2003;(3):CD003252. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; trisomias trisomia
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http://www.ncbi.nlm.nih.g…
867
➡ Ver esta ficha L’amniocentèse au 2nd trimestre augmente le risque de naissances prématurées, spontanées ou déclenchées.
Medda E, Donati S, Spinelli A, Di Renzo GC; EUROPOP. (2003)
Genetic amniocentesis: a risk factor for preterm delivery? Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2003 Oct 10;110(2):153-8. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; prematuro prematuros ; amniocintese ; despistagem ; trisomias trisomia
difícil
http://www.sciencedirect.…
866
➡ Ver esta ficha Un modèle de prise de décision optimale pour mettre en balance les risques et bénéfices des tests biochimiques de dépistage d’anomalies chromosomiques
Felder S, Werblow A, Robra BP. (2003)
A priori risk and optimal test accuracy in prenatal diagnostics. Med Decis Making. 2003 Sep-Oct;23(5):406-13. ➡ Ver esta ficha ➡ medicina baseada em evidências ; amniocintese ; despistagem ; aborto espontaneo ; idade materna ; trisomias trisomia
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http://hermia.ingentasele…
865
➡ Ver esta ficha Etude en Angleterre et au Pays de Galles (1989-1999). Dans la pratique clinique, les programmes de dépistage du syndrome de Down faisant appel au test sanguin et aux ultrasons se sont révélés plus efficaces que ceux qui n’utilisaient que l’âge maternel avancé.
Smith-Bindman R, Chu P, Bacchetti P, Waters JJ, Mutton D, Alberman E. (2003)
Prenatal screening for Down syndrome in England and Wales and population-based birth outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2003 Oct;189(4):980-5. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; despistagem ; idade materna ; trisomias trisomia
difícil
http://www.sciencedirect.…
398
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Vintzileos A, Walters C, Yeo L. (2003)
Absent nasal bone in the prenatal detection of fetuses with trisomy 21 in a high-risk population. Obstetrics & Gynecology 2003;101(5):905-908. ➡ Ver esta ficha ➡ despistagem ; ecografia ; trisomias trisomia
difícil
http://www.sciencedirect.…
2056 PDF
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Giovanna Vona, Christophe Béroud, Alexandra Benachi, Alice Quenette, Jean Paul Bonnefont, Serge Romana, Arnold Munnich, Michel Vekemans, Yves Dumez, Bernard Lacour, Patrizia Paterlini-Bréchot (2002)
Enrichment, Immunomorphological, and Genetic Characterization of Fetal Cells Circulating in Maternal Blood. American Journal of Pathology, Vol. 160, No. 1, January 2002:51–58. ➡ Ver esta ficha ➡ patologias do recem nascido ; despistagem ; diagnóstico pré-natal ; trisomias trisomia
difícil
http://www.pubmedcentral.…
889
➡ Ver esta ficha
Fossat, C. (2002)
Dépistage de la trisomie 21. Fiches pratiques de GynExpert. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
fácil
http://www.gyneweb.fr/sou…
871 PDF
➡ Ver esta ficha Evaluation des risques de l’amniocentèse chez des femmes dont le test sanguin au second semestre a été positif pour le syndrome de Down
Muller F, Thibaud D, Poloce F, Gelineau MC, Bernard M, Brochet C, Millet C, Real JY, Dommergues M. (2002)
Risk of amniocentesis in women screened positive for Down syndrome with second trimester maternal serum markers. Prenat Diagn. 2002 Nov;22(11):1036-9. ➡ Ver esta ficha ➡ prematuro prematuros ; amniocintese ; despistagem ; nado-morto ; trisomias trisomia
difícil
http://www3.interscience.…
893
➡ Ver esta ficha
SFTG Paris Nord (2001)
L’amniocentèse. Documents à l’usage des patients. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
fácil
http://www.paris-nord-sft…
892
➡ Ver esta ficha L’âge maternel devrait être utilisé pour décider quelles femmes ont un risque particulier de donner naissance à un enfant ayant une anomalie chromosomique. Des tests de dépistage, tels que le dépistage du sérum maternel, pourraient être utilisés pour modifier les risques liés à l’âge de la mère. L’amniocentèse devrait être offerte aux femmes ayant un risque accru. Le prélèvement des villosités choriales peut être offert comme une solution de rechange à l’amniocentèse.
B.N. Chodirker, C. Cadrin, G.A.L. Davies, A. M Summers, R.D. Wilson, E.J.T. Winsor, D. Young (2001)
Lignes directrices canadiennes sur le diagnostic prénatal. Directives cliniques de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC). No 105, juin 2001. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
difícil
http://sogc.medical.org/S…
504
➡ Ver esta ficha
Petrov Thabet N, Thabet H, Zaghdoudi I, Brahmi N, Chelli H, Amamou M. (2000)
Choc septique compliquant une amniocentèse. Gynécologie Obstétrique & Fertilité 2000;28(11):832-834. ➡ Ver esta ficha ➡ infecções ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.sciencedirect.…
502
➡ Ver esta ficha
Siffroi JP, Freiss-Rouas N, Kanafani S, Menier C. (2000)
Cellules fœtales dans le sang maternel et diagnostic anténatal. Gynécologie Obstétrique & Fertilité 2000;28(11):785-91. ➡ Ver esta ficha ➡ despistagem ; nado-morto ; trisomias trisomia
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http://www.sciencedirect.…
894
➡ Ver esta ficha Tous les risques doivent être expliqués lors de la consultation préalable à l’amniocentèse, l’information devant être donnée le plus complète possible, si possible au couple. Se pose ainsi le problème d’actualité du consentement éclairé avec information écrite et éventuellement signée ?
Simon, Elisabeth (1997)
L’amniocentèse : risques et limites. D’après une communication de l’auteur aux XVe Journées de Nice et de la Côte d’Azur, 12-14 juin 1997. GyneWeb. ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.gyneweb.fr/sou…
897
➡ Ver esta ficha L’UNAPEI est opposée à toute systématisation du dépistage de la trisomie 21. Elle demande que cet examen soit possible, dès lors que la mère le décide, quel que soit son âge et dès lors qu’elle est dûment informée de son état.
UNAPEI (France) (1996)
L’amniocentèse : position de l’UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales, France) ➡ Ver esta ficha ➡ amniocintese ; diagnóstico pré-natal ; despistagem ; trisomias trisomia
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http://www.unapei.org/htm…
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