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Résumé (français)
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| L’amniocentèse représente une des grandes étapes du diagnostic anténatal. Les premières ont été pratiquées en 1972. Le liquide amniotique ainsi prélevé permet 3 grands types d’études: cytogénétiques, infectieuses et biochimiques.
Les progrès liés à l’échographie permettent des prélèvements de plus en plus précoces et les progrès de la cytogénétique permettent des résultats plus rapides et sur des grossesses même tardives.
Les cellules cutanées foetales desquamées dans le liquide amniotique sont émises en culture permettant ainsi la réalisation du caryotype foetal. Les résultats sont obtenus en 8 à 10 jours et la fiabilité est "proche" de 100%.
Actuellement, le prélèvement est réalisé entre 14 et 16SA, mais on peut descendre l’âge de ponction jusqu’à l 2SA. On le réalise sous contrôle échographique, ce qui permet à la fois d’éviter bien entendu le foetus mais aussi d’éviter un trajet transplacentaire, ce qui est pratiquement toujours possible.
Les échecs de prélèvements sont rares (0,8% environ) et probablement inversement proportionnels à l’expérience de l’opérateur. Ils peuvent être dus à des conditions anatomiques particulières: obésité abdominale importante, placenta antérieur globuleux, fibrome antérieur. avec parfois association de ces éléments. L’existence de contractions utérines peut rendre le geste plus délicat.
Les risques liés à la technique sont pratiquement inexistants: les ponctions blanches sont rares, grâce au guidage échographique: moins de 0,9% à plus de 14 SA, 2 à 3 % si l’on descend l’âge du prélèvement à 12 SA. En effet, il existe souvent une cavité extra -coelomique qui rend difficile l’accès au liquide amniotique. De plus le volume de liquide est amniotique est diminué par rapport au volume foetal.
La ponction sanglante n’existe pas si l’on prend soin d’éviter le passage transplacentaire, ce qui est pratiquement toujours possible. Cependant le liquide peut être teinté, en particulier lorsque qu’il y a eu des métrorragies du premier trimestre.
Les complications maternelles en particulier infectieuses sont exceptionnelles.
Les risques non inhérents à la technique sont essentiellement les avortements spontanés : estimés au minimum à 1% des amniocentèses (2% pour les ultraprécoces).
L’infection ovulaire ne se voit plus. L’hémorragie est rare lorsque l’on évite le placenta. Par contre un écoulement amniotique peut survenir dans les jours qui suivent le geste, de peu de gravité s’il se tarit rapidement; par contre le pronostic de la grossesse est gravement compromis, s’il survient une réelle rupture des membranes.
Les échecs de culture sont de moins en moins fréquents: moins de 1 % des ponctions, survenant surtout dans les ponctions tardives.
La contamination par des cellules maternelles peut théoriquement exister, entraînant un faux positif de mosaïque si le foetus est XY. Il est conseillé de jeter quelques ml de liquide amniotique avant de commencer le prélèvement.
Un problème particulier réside dans les grossesses gémellaires: le diagnostic anténatal dans ces grossesses pose des difficultés particulières à toutes ses étapes: au moment du diagnostic proprement dit, puis à l’interprétation des résultats, pour évaluer le pronostic et enfin au moment de la conduite à tenir: vis à vis du foetus atteint mais aussi du foetus sain.
On retrouve les mêmes indications de prélèvements que dans les grossesses uniques, mais les risques sont supérieurs.
Le risque de récurrence d’une maladie autosomique récessive est de 25% pour une grossesse unique; si la grossesse est gémellaire le risque d’avoir un enfant atteint est de 37,5%. Pour les maladies récessives liées à l’X, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de 43,75%. Pour la trisomie 21, une femme de 35 ans a le même risque d’avoir au moins un enfant atteint qu’une femme de 38 ans avec enfant unique. Les méthodes de dépistage biologique ne sont pour l’instant pas utilisables dans les grossesses gémellaires, car en cours d’évaluation. Les signes d’appel échographiques sont les mêmes, mais se rajoutent les malformations propres aux grossesses gémellaires. Les grossesses multiples exposent donc à un risque supérieur, le diagnostic anténatal est encore plus impératif, bien que plus dangereux. En effet la gémellité multiplie par 2 les difficultés techniques, augmente le temps d’intervention et multiplie le risque invasif (le risque d’avortement après amniocentèse sur grossesse gémellaire peut avoisiner 4%).
Le choix du type de prélèvement doit tenir compte du fait qu’il faut une certitude diagnostique pour chaque enfant, sans risque de contusion possible. L’amniocentèse semble au mieux répondre à cet impératif, à condition que le repérage échographique soit draconien. Il faut la certitude d’avoir ponctionné les 2 poches. L’utilisation d’un colorant est inutile dans l’immense majorité des cas. Il faut se méfier des changements de topographie entre, la ponction et le résultat. En cas d’anomalie, l’interprétation des résultats est facile si les deux foetus ont un sexe différent, s’ils ont le même sexe, il ne faut pas hésiter à avoir recours à la biochimie du liquide amniotique avant un exitus éventuel pour éviter les erreurs: les marqueurs sont nombreux et peuvent être utilisés de manière rétrospective si on a pris le soin de congeler le liquide amniotique. Une biochimie en extemporané prend tout son intérêt dans ces situations.
Tous ces risques doivent être expliqués lors de la consultation préalable à l’amniocentèse, l’information devant être donnée le plus complète possible, si possible au couple. Se pose ainsi le problème d’actualité du consentement éclairé avec information écrite et éventuellement signée ?
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