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Résumé (français)
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| Echographie fœtale : ombres et lumières
L’échographie fœtale est devenue une technique incontournable dans le suivi de la grossesse dans les pays développés. Elle contribue à diminuer la morbidité et la mortalité périnatale, à détecter certaines malformations et à réduire la mortalité maternelle. Cependant, le dépistage échographique présente des limites. Et il est important que les couples soient informés de l’intérêt, maisaussi des limites de cet examen.
Une analyse rétrospective de tous les bébés accouchés à Malmö en Suède entre janvier 2000 et décembre 2005 a évalué les performances de l’échographie prénatale dans la détection des malformations congénitales et des anomalies chromosomiques. Au total, 16 775 fœtus étaient éligibles pour cette étude. Toutes les femmes ont eu deux échographies fœtales de routine avec une analyse morphologique, à 18 SA (15-22 SA), et à 32 SA (30-34 SA). Des échographies supplémentaires ont été effectuées selon certaines indications.
Les examens étaient effectués par des sages-femmes entraînées en échographie obstétricale, et en cas de suspicion de malformation fœtale, un examen échographique était effectué par un médecin spécialiste en échographie fœtale. Dans ces derniers cas, seul le diagnostic du médecin a été retenu comme diagnostic final.
La prévalence des anomalies chromosomiques fœtales a été de 0,31 % (n=52/16 775) et celles des malformations majeures et mineures sans anomalies chromosomiques étaient de 1,80 % (n=302) et 1,32 % (n=222) respectivement.
Soixante-huit pour cent des malformations fœtales majeures sans anomalies chromosomiques (n=205) ont été détectées par échographie, dont 37 % avant 22 SA.
Quarante six pour cent de tous les fœtus présentant des anomalies chromosomiques (n=24/52) ont été identifiés avant l’accouchement grâce à la détection échographique d’une malformation, dont 33 % avant 22 SA.
Une interruption de grossesse a été effectuée dans 0,4 % des cas (n=68), secondaire à la détection échographique d’une malformation fœtale, dont 47 % pour une malformation détectée avant 22 SA. Le taux de faux positifs chez les fœtus normaux a été de 0,19 % (n=31/16 180), et dans 0,12 % des cas (n=20), les résultats faussement anormaux ont persisté pendant toute la grossesse.
Au total, des malformations ont été détectées par échographie chez 258 fœtus, dont 81 % ont été confirmées, 7 % ont été perdus de vue et 12 % étaient des faux positifs. Aucun cas de faux positifs n’a fait l’objet d’une interruption de grossesse. Cependant, des examens et des interventions inutiles ont été effectués avant et après l’accouchement chez les fœtus assignés comme faux positifs.
Les performances de l’échographie prénatale dans la détection des malformations fœtales varient selon l’expérience des échographistes et la qualité des appareils utilisés, mais aussi selon les différences dans les agréments de diagnostic pré et post natal, selon les différences de définition des malformations et selon la qualité du suivi. Malgré cette variabilité, les résultats de cette étude donnent une bonne idée générale de ce que l’on peut attendre de l’examen échographique prénatal.
Les conséquences à long terme d’un diagnostic faux négatif sont non négligeables pour les familles. Par ailleurs, un diagnostic faux positif peut être à l’origine d’une inquiétude parentale inutile dans le meilleur des cas, et d’une interruption de grossesse dans le pire des cas.
Il est nécessaire de donner aux parents une information de haute qualité sur le diagnostic prénatal. Il est important aussi de concentrer les efforts sur l’entraînement des échographistes afin d’améliorer leurs performances.
Dr Viola Polena
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Abstract (English)
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| Objectives
To determine the detection rate of fetal malformations and chromosomal abnormalities and the rate of false-positive ultrasound diagnoses at routine ultrasound examinations carried out by specially trained midwives in an unselected pregnant population from 2000 to 2005, and to describe the consequences of true-positive and false-positive ultrasound diagnoses of fetal malformations.
Methods
A retrospective analysis was undertaken of all babies born in Malmö, Sweden, between January 2000 and December 2005 by mothers residing in Malmö and of all fetuses with an ultrasound diagnosis of malformation made in the same time interval at the two units performing all routine pregnancy scans in Malmö. All women underwent two routine scans, at 18 and 32 weeks, including scrutiny of the fetal anatomy. Detection rates and false-positive rates were calculated per fetus.
Results
The prevalence of chromosomally abnormal fetuses was 0.31% (52/16 775); that of chromosomally normal fetuses with major and minor malformations was 1.80% (302/16 775) and 1.32% (222/16 775), respectively. The detection rate of fetuses with major malformations but normal chromosomes was 68% (205/302), with a detection rate at < 22 weeks of 37% (112/302). In addition, 46% (24/52) of all chromosomally abnormal fetuses were diagnosed before birth because a malformation was detected at ultrasound imaging, 33% (17/52) being detected at < 22 gestational weeks. In all, 68 pregnancies were terminated because of an ultrasound diagnosis of fetal malformation (0.4% of all pregnancies and 47% of the pregnancies in which a fetal malformation was detected by ultrasound examination before 22 weeks). A false-positive ultrasound diagnosis of malformation was made in 0.19% (31/16 180) of the normally formed fetuses and in 20 (0.12%) fetuses the abnormal finding persisted during pregnancy. No fetus assigned a false-positive diagnosis was lost by termination of pregnancy, but most were subjected to one or more unnecessary interventions before birth (e.g. amniocentesis), at birth (e.g. Cesarean section) or after birth (e.g. electrocardiogram, X-ray, ultrasound examination or treatment with antibiotics).
Conclusions
In a screening program consisting of one fetal anomaly scan at 18 weeks and another at 32 weeks the detection rate of major malformations in chromosomally normal fetuses was 68% with a detection rate of 37% at < 22 weeks. The corresponding detection rates of chromosomally abnormal fetuses were 46% and 33%. Fewer than one in 500 screened fetuses had an ultrasound diagnosis of an anomaly that was not confirmed after birth. Copyright © 2009 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.
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