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Cellules foetales dans le sang maternel. Les promesses d'un diagnostic prénatal des anomalies génétiques sans risque de fausse-couche sont maintenues.

(2 décembre 2007)

La première étude de validation clinique de la méthode ISET, appliquée à l'Amyotrophie Spinale, a été terminée avec succès.

Le diagnostic prénatal d'une anomalie génétique impose la réalisation d'une amniocentèse ou d'une biopsie de villosités choriales (méthodes invasives), avec le risque de provoquer une fausse-couche (dans 1 à 3% des cas). L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d'Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d'Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades, a mis au point une méthode de diagnostic prénatal fiable et surtout sans danger pour le foetus (méthode ISET) fondée sur l'analyse des quelques cellules foetales circulant dans le sang de la mère.

A l'heure actuelle, la méthode à été mise au point pour réaliser le diagnostic prénatal de l'Amyotrophie Spinale, de la Mucoviscidose et de la Trisomie 21. Toutefois, avant de mettre en place le transfert de ces méthodes aux laboratoires de génétique médicale, qui pourront les proposer aux femmes enceintes, des études de validation clinique doivent être réalisées. Ces études sont longues et coûteuses, mais essentielles pour démontrer que la méthode sur cellules foetales est aussi valable que les méthodes invasives. La première étude mise en place, de la durée de deux ans, a été celle pour le diagnostic prénatal non invasif de l'Amyotrophie Spinale (SMA), lancée en 2005.

L'étude de validation clinique pour la SMA portait sur 16 couples à risque et comprenait l'analyse d'au moins 10 cellules foetales par mère, comme requis par les statisticiens et méthodologistes Dr Jais et Prof. Thalabar. Elle a été réalisée complètement an aveugle1, l'aveugle étant sous la responsabilité du généticien Dr Jean Paul Bonnefont et de l'obstétricienne Dr Alexandra Benachi.

La fin de l'étude et l'ouverture de l'aveugle2 ont eu lieu vendredi 30 novembre. Couple par couple, l'équipe du Prof. Patrizia Paterlini-Bréchot a énoncé le diagnostic obtenu par ISET, ensuite le Dr Bonnefont a énoncé le diagnostic obtenu par la méthode invasive. Les diagnostics obtenus par ISET ont été identiques à ceux obtenus par la méthode invasive : 3 fetus malades et 13 fetus non malades. La technique ISET a donc été validée avec succès.

Ce résultat ouvre la voie au transfert de technologie entre le Laboratoire du Prof. Patrizia Paterlini-Bréchot et les Laboratoires de Génétique Médicale pour que ces derniers puissent proposer cette nouvelle méthode non invasive aux mères présentant le risque d'avoir un enfant atteint de SMA.

De façon plus générale, ces résultats indiquent que le diagnostic prénatal des maladies génétiques sans risque est possible, et encourage à accélérer les autres validations en cours par l'apport de moyens supplémentaires.

La même étude, ciblée au diagnostic prénatal de la Mucoviscidose, arrivera à son terme l'année prochaine. Celle pour la Trisomie 21, si elle reçoit les financements nécessaires, devrait suivre.

Ces résultats placent les chercheurs du site Necker sur le devant de la scène internationale et dans une position gagnante dans la course pour le développement d'un test de diagnostic prénatal des maladies génétiques fiable et sans risque physique et psycho-affectif pour la mère, et surtout sans risque mortel pour son foetus.

(1) Etude en aveugle : les chercheurs qui travaillent à la méthode non invasive ne sont pas au courant des résultats obtenus par la méthode invasive.
(2) Ouverture de l'aveugle : comparaison des résultats obtenus par les deux méthodes

Contact :

Patrizia Paterlini-Brechot
Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades,
156, rue de Vaugirard, 75730 Paris Cedex 15, France
paterlini(arobase)necker.fr


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