Apport de Paul Cesbron, Gynécologue-Obstétricien, Président de la Société Française d'Histoire de la Naissance (extrait d'une discussion sur la liste CIANE-CA, février 2009)
« L'histoire des faux positifs est effectivement exemplaire de la capacité des professionnels à brouiller les messages. En effet le risque moyen dans la population française, disons occidentale ( la moyenne d'âge des maternités est différente selon les coins du monde, et la fréquence des anomalies chromosomiques est liée à l'âge, corrélation clinique la plus forte en dehors de quelques situations transmissibles), se situe comme il a été dit, aux alentours d'environ un enfant vivant à la naissance (ces bébés ont une mortalité prénatale plus élevée que les bébés à caryotype "normal", à partir de la conception) porteur de trisomie 21 sur 600 à 700 bébés naissant, non porteurs. Mais le risque est tout différent à 20 ans et à quarante ans (sup. à X 15).
En 1973, il a donc été proposé et décidé de donner accès au caryotype foetal (amniocentèse, à cette époque sans échographique) à toutes les femmes âgées de 40 ans et plus qui le souhaitaient, à condition, mais cela paraît si scandaleux aujourd'hui, qu'on en parle pas, ou pire qu'on le nie, qu'elles donnent préalablement leur accord pour pratiquer systématiquement une I.M.G. en cas de découverte d'une tri.21. A l'époque ces femmes représentaient à peu prés 1% de la totalité des futures mamans, environ 2% de celles-ci, portaient un foetus atteint de T21. Même dans cette condition, le risque était donc statistiquement assez faible entre 40 et 42 ans.
Mais il est très vite apparu, alors qu'il s'agissait d'un choix assumé et connu, que nous ne détections qu'environ 20% des foetus trisomiques 21. Le fait est devenu très sensible, car à partir des années 80, l'élévation de l'âge de la population maternelle devient patent et régulier (les futures mères de 38 ans et plus passent de 1,9 à près de 5% 15 ans plus tard). Au point que jusqu'au début des années 90, le nombre absolu d'enfants naissant vivants porteurs de tri 21, reste stable (aux alentours de 1000) malgré une élévation du taux de diagnostics positifs suivi d'IMG.
Des pays européens qui s'y étaient mis un peu plus tard que le France proposèrent le DPN dès 38 ans. Nous les avons rejoints en 1985.
A cela s'ajoutent alors les découvertes échographiques d'anomalies morphologiques foetales pour lesquelles le risque de correspondre à une anomalie du caryotype est parfois élevé (par exemple les sténoses duodénales, compliquent dans près de 25% des cas une T21, idem pour le Canal Atrioventriculaire). De très nombreuses particularités morphologiques (non malformatives) sont aussi considérées comme des marqueurs de risque: taille des os longs, des os propres du nez...et surtout l'aspect de la nuque. L'épaisseur de la zone anéchogène située entre la peau de la nuque et le rachis cervical est corrélée à la fréquence de la T21 pour un terme donné et devient une indication au caryotype.
A la même époque sont découverts d'autres marqueurs, cette fois sériques (sang maternel) que l'on cherche à associer afin de d'obtenir la meilleure efficacité diagnostique pour un taux de prélèvements invasifs qui ne risque pas d'entraîner plus de morts de foetus non trisomiques que de diagnostics positifs. Ainsi si l'on réduit la totalité des prélèvements (PVC ou L.A.) à 5% ( appelés faux positifs) de la totalité des Grossesses (environ 40 000),y compris les femmes de plus de 38 ans et que l'on diagnostique 90% des foetus porteurs de tri 21 ( de 900 à 1000), on ne perdra "que" près de 400 foetus "normaux". Voilà la stratégie recherchée par différentes équipes occidentales et présentée par l'ancienne équipe de Poissy. En attendant le dépistage...non invasif.
Mais pour être simple, quelque soit l'équipe concernée et la méthode utilisée pour fixer le risque pour une future mère donnée, le taux, exemple 1/243, signifie pour ce foetus qu'il a un risque "statistique" de 0,4%, ou positivement que son bébé a 99,6% de chance d'être euploïde (d'avoir un caryotype "normal"). »
Modif. April 09, 2009, at 10:08 PM<br />(:addThis username="xa-4b5388e32c732dfe" btn="lg-share":)
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