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CIANE -> Participation aux travaux de la HAS


Evaluation des stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21

Dimanche 3 juin 2007

La Haute Autorité de Santé a publié une recommandation en santé publique évaluant l'opportunité de modifier la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Cette recommandation a été élaborée à la demande de la Direction générale de la santé (DGS), du Collège national des gynécologues obstétriciens français (CNGOF) et du Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE).


La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère.

Le dépistage prénatal vise à informer les femmes enceintes qui le souhaitent du risque que le foetus soit atteint de trisomie 21. Au dessus d'un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer le diagnostic de trisomie 21. Cela concerne, en France, une femme enceinte sur dix. Or, ce dernier examen est à l'origine de fausses couches et une source de forte anxiété pour les femmes.

Afin de limiter le nombre d'amniocentèses et d'améliorer le taux de détection de la trisomie 21, la HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, associant une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs sériques maternels.

L'application de cette nouvelle stratégie n'entraînera pas la suppression du dépistage actuellement proposé par les marqueurs sériques du 2e trimestre. La HAS juge en effet nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée.

Concernant les femmes de 38 ans et plus, la HAS considère que la proposition de réalisation d'un examen diagnostique d'emblée, tel que l'amniocentèse, n'est plus justifiée. Le dépistage prénatal permet d'obtenir, dans ces tranches d'âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des pertes foetales. Il devrait être, ainsi, systématiquement proposé à ces femmes.


Communiqué de presse de la HAS, mai 2007.
Suivre ce lien pour lire le document sur le site de la HAS.


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