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Le 6 décembre 2008
Monsieur le Président de la République Française
Palais de l'Elysée
55, rue du faubourg Saint-Honoré
75008 Paris
Objet : Lettre ouverte concernant l'accès au diagnostic prénatal non invasif.
Monsieur le Président de la République,
Nos enfants sont décédés des suites d'une amyotrophie spinale infantile (ASI ou SMA), maladie génétique fréquente au sein de la population française touchant 1 naissance sur 6000, 1 français sur 40 étant porteur sain du gène anormal. Le type 1 de la maladie conduit inexorablement chez les nourrissons atteints à une paralysie progressive puis complète par dégénérescence de leurs nerfs moteurs. Le décès de ces enfants, normaux sur le plan cognitif, survient dans les deux ans de vie pour plus de 80% des cas. La transmission de la maladie se faisant sur le mode autosomique récessif, chaque couple porteur de l'anomalie génétique a 25% de risque d'avoir, à chaque grossesse, un enfant atteint par cette maladie.
Aujourd'hui, la seule méthode proposée aux familles touchées, dans le but de diagnostiquer cette terrible maladie au cours d'une nouvelle grossesse, est une biopsie du trophoblaste (prélèvement d'un fragment de placenta à travers le ventre et l'utérus de la mère) à 12 semaines d'aménorrhée, ou une amniocentèse à 14-15 semaines d'aménorrhée. A la douleur physique provoquée par de tels gestes s'ajoutent le risque important de fausses couches (jusqu'à 3% pour la biopsie du trophoblaste), et la souffrance psychologique subie par des parents déjà durement éprouvés par le décès de leur enfant, confrontés à de tels risques et à l'éventualité de devoir réaliser une interruption médicale de grossesse à un stade déjà avancé, sans parler de la lourdeur financière et médicale qu'implique une telle prise en charge. Or, depuis décembre 2007, grâce à des travaux scientifiques français, il est possible par une simple prise de sang à la mère, indolore et sans risque pour le foetus, d'arriver aux mêmes conclusions diagnostiques qu'avec les méthodes de prélèvements chirurgicaux. Cette méthode, dénommée ISET, mise au point par une équipe de chercheurs français, permet d'isoler des cellules foetales circulant dans le sang maternel, dès la 8e semaine d'aménorrhée et de porter un diagnostic après analyses génétiques de ces cellules. Nous pensons que cette technique représente non seulement un espoir, mais surtout un réel progrès dans le domaine du diagnostic anténatal de la SMA, et de toutes les autres maladies génétiques ou chromosomiques.
Nous souhaitons, à travers ce courrier, attirer votre attention sur l'impasse médicale et administrative devant laquelle nous nous trouvons aujourd'hui concernant la possibilité d'avoir recours à cette méthode innovante de diagnostic prénatal non invasif. En effet, malgré la validation clinique et scientifique reconnue de l'ISET dans le cadre spécifique du diagnostic prénatal de la SMA, aucune démarche d'organismes et agences nationales compétents n'a été entreprise pour permettre aux mamans concernées de bénéficier de cette technique. Les associations reconnues d'utilité publique (AFM) sont prêtes à prendre en charge le coup financier de ce test, mais comme nous, elles attendent des autorités des actes concrets. Par ailleurs, nous courrons le risque de voir partir cette avancée médicale vers un laboratoire étranger. Imaginez-vous le nombre d'heures de travail perdu, la somme de fonds publics dépensée, l'espoir des futures mamans envolé pour des raisons autres que le bien de tous, la santé publique...
Malgré toutes nos démarches, l'accès à cette technique nous est toujours systématiquement refusé. C'est pourquoi nous parents, grands-parents, oncles et tantes, cousins cousines, parrains, marraines, proches hors de tous clivages politiques, hors de tous systèmes associatifs, ni juges, ni parties, n'avons d'autre recours aujourd'hui que de solliciter votre aide et votre attention sur ce problème, qui accable non seulement les familles ayant déjà subi l'immense douleur de perdre un enfant atteint d'ASI, mais aussi toutes les familles étant un jour confrontées à un diagnostic prénatal (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, trisomie 21 etc.).
Nous vous remercions vivement pour l'examen bienveillant que vous voudrez bien faire de cette situation, et vous demandons, par le bon sens et le pragmatisme qui vous caractérisent dans vos fonctions, de prendre des mesures urgentes afin de nous permettre de disposer d'un diagnostic prénatal non invasif par simple prise de sang....
Dans l'attente d'un soutien dont nous ne doutons pas, nous vous prions d'agréer, Monsieur le Président de la République, l'expression de notre très haute considération.
(Signature)
Fred Goguet
Copie à Madame la Ministre de la Santé, Roselyne Bachelot-Narquin
Modif. December 09, 2008, at 09:50 PM<br />(:addThis username="xa-4b5388e32c732dfe" btn="lg-share":)
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