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Nicht-invasive Praenataldiagnostik genetischer Krankheiten: eine schmerzhafte „Geburt“ innovativer Versorgung in der Obstetrik

Die Untersuchung von Schwangerschaften, welche ein erhoehtes Risiko fuer Downsyndrom aufweisen, basiert zur Zeit auf zwei Schritten (Serum Parameter und Ultraschalluntersuchung) und wird in Frankreich allen Frauen angeboten. Den Frauen, fuer die das erhoehte Risiko bestaetigt wird, wird vorgeschlagen einen invasiven Diagnose Test (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) durchzufuehren, welcher ein 1 bis 2% iges Risiko der Fehlgeburt traegt. So werden jaehrlich von insgesamt 850.000 Geburten, 500 bis 700 Foeten, welche meist nicht beeintraechtigt sind, verloren. Seit 2003 unterstuetzt die CIANE Koalition Forschung die darauf gerichtet ist die Zahl der durchgefuehrten invasiven Diagnose Tests zu reduzieren oder durch nicht-invasive Tests zu ersetzen. Ein innovativer Zellisolierungsprozess (ISET), der in der Lage ist die raren, im muetterlichen Blut zirkulierenden foetalen Zellen (Trophoblasten) anzureichern, wurde erfolgreich von der INSERM Abteilung U807, unter der Leitung von Prof. Patrizia Paterlini-Bréchot, entwickelt. Die ISET Methode wurde fuer die nicht-invasive Praenataldiagnostik von spinalem Muskelschwund und von Mukoviszidose klinisch geprueft und bestaetigt (Phase III; Eltern dieser Risikogruppen jedoch wird die Nutzung dieses Tests erschwert. Die klinische Bestaetigung des ISET Tests fuer die nicht-invasive Diagnose von Downsyndrom war in einem Projekt beabsichtigt worden, welches in 2006 von der franzoesischen nationalen Forschungsbehoerde (ANR) finanziert worden war. Durch einen Konflikt zwischen den oeffentlichen Institutionen denen die ISET Patente gehoeren und deren industriellem Partner, Metagenex, wurde das Projekt jedoch zum Erliegen gebracht, da Metagenex die Kommerzialisierung eines nicht-geprueften ISET Krebstests erlaubte. CIANE vesucht heute alles um diesen traurigen Stand der Dinge an die Oeffentlichkeit zu bringen, so dass die klinische Bestaetigung des nicht-invasiven praenatalen Diagnose Tests fuer Downsyndrom wieder aufgenommen werden kann und dass Eltern die klinisch geprueften Tests anstelle invasiver Methoden angebieten werden koennen.


Modif. May 15, 2015, at 07:51 PM<br />(:addThis username="xa-4b5388e32c732dfe" btn="lg-share":)

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