Peut-on espérer la fin de l’amniocentèse ?

Oui, si l’on s’in­téresse aux travaux de pointe dans le domaine du diag­nos­tic pré­na­tal. Non, si l’on prend en compte l’in­ca­pac­ité des autorités de tutelle à préserv­er la mise en oeu­vre d’un pro­gramme de recherche d’un telle impor­tance alors qu’une affaire juridi­co-politi­co-com­mer­ciale occupe le devant de la scène médi­a­tique… Un arti­cle du Panora­ma du Médecin fait le point sur l’a­vance­ment du pro­jet ISET et ce que peu­vent atten­dre les futurs par­ents des méth­odes de diag­nos­tic qu’il met­tra à leur disposition.

Cet arti­cle pub­lié dans une revue de pro­fes­sion­nels de san­té fait le point sur  les plus récents travaux de l’équipe Inserm U807, dirigée par Patrizia Pater­li­ni-Bré­chot, en col­lab­o­ra­tion avec les équipes d’Arnold Munnich (Inserm U781) et d’Yves Dumez au CHU Neck­er-Enfants malades. Les chercheurs ont mis au point une méth­ode de fil­trage (ISET) et de sélec­tion par micro­scope laser per­me­t­tant d’isol­er, dans un prélève­ment san­guin, des cel­lules qui cir­cu­lent en de très faibles quan­tités — quelques unités pour un mil­li­l­itre de sang.S’il s’ag­it de cel­lules tumorales, la méth­ode ISET peut servir au dépistage de can­cer — sans pour cela con­stituer un diag­nos­tic. Mais l’ap­pli­ca­tion la plus promet­teuse de ce procédé sera le diag­nos­tic de mal­adies géné­tiques par l’analyse de l’ADN de cel­lules foetales cir­cu­lant dans le sang mater­nel. En com­para­nt l’ADN d’une cel­lule cir­cu­lante avec ceux du père et de la mère, il est pos­si­ble de véri­fi­er à coup sûr qu’il s’ag­it d’une cel­lule foetale, et donc de pra­ti­quer toutes les analy­ses néces­saires pour diag­nos­ti­quer une mal­adie chro­mo­somique ou géné­tique du foetus.Jusqu’ici, un tel diag­nos­tic néces­si­tait la réal­i­sa­tion d’une amnio­cen­tèse, une inter­ven­tion forte­ment inva­sive qui se sol­de par la perte d’en­v­i­ron 1% des foe­tus, et qui pour cette rai­son n’est pro­posée qu’en cas de forte sus­pi­cion de mal­for­ma­tion géné­tique. Des méth­odes de dépistage ont été mis­es au point pour la tri­somie 21. Avec l’am­nio­cen­tèse, les par­ents sont con­fron­tés à un choix lourd en con­séquences : celui d’ac­cepter l’in­ter­ven­tion, au risque de per­dre un foe­tus sain, ou de la refuser au risque de voir naître un enfant tri­somique.  Dans ces con­di­tions, la pos­si­bil­ité de réalis­er un diag­nos­tic pré­na­tal sans inter­ven­tion inva­sive (à par­tir d’un sim­ple prélève­ment san­guin) sera une avancée con­sid­érable pour les par­ents qui souhait­ent anticiper la venue d’un enfant atteint de mal­for­ma­tion géné­tique, indépen­dam­ment de leur choix éventuel d’une inter­rup­tion médi­cale de grossesse.La méth­ode ISET s’ap­pli­quera à toutes les mal­for­ma­tions géné­tiques que l’on saura détecter à par­tir un test ADN.  Le test a déjà été validé pour la détec­tion de l’amy­otro­phie spinale.
Fin 2008 il devrait aus­si l’être pour la muco­vis­ci­dose. Pour ce qui est de la val­i­da­tion tech­nique et clin­ique du dépistage de la tri­somie 21, l’A­gence nationale de la recherche (ANR) a octroyé un finance­ment de 600 000 euros pour la pour­suite des travaux dans le cadre d’un parte­nar­i­at pub­lic-privé avec la société Méta­genex. Or ce pro­jet est au point mort en rai­son d’un con­flit qui oppose Patrizia Pater­li­ni-Bré­chot avec Méta­genex à pro­pos de la com­mer­cial­i­sa­tion de la méth­ode ISET pour la recherche de cel­lules can­céreuses dans le sang.Le CIANE est inter­venu auprès de tous les acteurs con­cernés pour deman­der qu’une solu­tion viable soit mise en place pour la pour­suite du pro­jet financé par l’ANR, inter­rompu pour des raisons qui n’ont rien à voir avec son con­tenu sci­en­tifique. Une telle inter­rup­tion est scan­daleuse en regard des attentes de cen­taines de mil­liers de futurs par­ents chaque année con­fron­tés au prob­lème du dépistage de la tri­somie 21.

Toutes les inter­ven­tions du CIANE sur ce dossier sont restées sans réponse. Ce silence est un véri­ta­ble déni de la notion de ser­vice pub­lic de la part des autorités de tutelle de la recherche. Le CIANE invite donc les citoyens et les asso­ci­a­tions à relancer les respon­s­ables de ce gâchis incommensurable.

Voir les liens sur le dossier complet :
http://wiki.naissance.asso.fr/index.php?pagename=DossierISET

Nous rap­pelons aus­si qu’une péti­tion est en cours pour deman­der que soit validé le test ISET pour le dépistage du cancer :
http://www.ugict.cgt.fr/nvsite/site/index.php?rubrique=8–100&scriptsuite=oui&numpet=14&script=pagepetition.php

Pour le CIANE,
Bernard Bel, porte-parole du dossier ISET